罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征
随着国家对罕见病群体重视程度日益提高，罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。
进博会 - 2022-11-11
EHA 2020：III期头对头研究证实C3补体抑制剂pegcetacoplan治疗阵发性夜间血红蛋白尿疗效显著
C3补体抑制剂pegcetacoplan“证明了对抑制C5治疗PNH实现了实质性的改善”
MedSci原创 - 阵发性夜间血红蛋白尿，C3补体抑制剂pegcetacoplan - 2020-06-13
Medicina：1例因SARS-CoV-2感染而未发现的再生障碍性贫血/阵发性夜间血红蛋白尿的全血细胞减少: 病例报告
本病例报告是意大利急性COVID-19感染期间再生障碍性贫血/PNH病例中首例孤立性全血细胞减少症病例。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2022-10-18
JAHA：肾功能不全和正常患者蛋白尿与阵发性房颤之间的相关性分析！
由此可见，相比于肾功能不全患者，肾功能正常者蛋白尿显著增加了房颤的发生风险。筛查和预防策略应考虑蛋白尿作为房颤的独立危险因素。
MedSci原创 - 肾功能，蛋白尿，阵发性房颤 - 2017-07-07
国家药监局：临床急需的罕见病和儿童用药依库珠单抗获批上市
近日，国家药品监督管理局批准依库珠单抗注射液（英文名：Eculizumab Injection）进口注册申请，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种血细胞表面内源性补体抑制物的获得性造血干细胞克隆性疾病；非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）与遗传性或获得性的补体途径失调相关。PNH和aHUS属于全球罕见
国家药监局官网 - 药监局，临床，罕见病 - 2018-09-05
罗氏2款新药在中国获批临床：CD3/CD20双抗、C5单抗
9月9日，罗氏2款新药在中国获批临床，分别为CD3/CD20双抗RO7082859（弥漫性大B细胞淋巴瘤）和C5单抗RO7112689（阵发性睡眠性血红蛋白尿患者）。
医药魔方 - 临床，单抗，罗氏 - 2020-09-10
Intensive Care Medicine：正确认识急性溶血
急性溶血(Acute hemolysis，AH) ，根据其溶血的原因和严重程度不同，可能需要紧急处理，甚至重症监护治疗。由于可导致AH的机制多种多样，快速的临床生物学评价对其诊断和治疗至关重要。
重症医学 - 急性溶血，医学知识，进展 - 2018-04-08
末梢采血，多看看，多问问！——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
糖化血红蛋白未出数值，为何？
本实验室采用的糖化血红蛋白分析仪的型号是TOSOH HLC-723G8，试剂、校准品均为配套试剂，方法为离子交换高效液相色谱法（HPLC）。
“检验医学”公众号 - 贫血，糖化血红蛋白，红细胞 - 2023-03-20
糖水试验阴性却诊断为PNH 为啥？
50岁男性：①临床表现为贫血症状，铁剂治疗效果不佳；②实验室检查：渐进性全血细胞减少；维生素B12偏低；溶血全套均阴性；尿胆原++，尿潜血 +，尿蛋白 +；TBIL高；骨髓红细胞系增生明显活跃，易见嗜多色性红细胞；巨核细胞量及粒细胞系均偏低；③未查网织红细胞，但其溶血是存在的，后查抗核抗体谱均阴性，溶血存在，全血细胞少，尿Rous试验为阳性。
特殊血液病分析100例 - 糖水，阴性，PNH - 2018-09-14
NEJM：Eculizumab治疗孕妇PNH
Eculizumab可用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），通用名为人源型抗C5单克隆抗体。Eculizumab结合至单克隆抗体以高亲和力特异性结合至补体蛋白C5，因此抑制其裂解至C5a和C5b和防止终端补体复合物C5b-9的生成。在PNH患者中可抑制终端补体介导的血管内溶血。
MedSci原创 - Eculizumab，PNH，认识 - 2015-09-24
冷冷冷！血常规标本也怕冷
EDTA抗凝血在血液分析仪上，白细胞系统及白细胞分类均可正常检出，血红蛋白结果也正常，但却出现红细胞计数与血红蛋白比值严重不符的情况，工作人员肉眼可看到小的凝集，将标本放置37℃水浴10min后计数正常
检验医学网 - 血常规，标本，检验 - 2019-01-03
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
Alexion这两款在研罕见病药物将是未来明星品种
近日，欧盟对Alexion公司的2只极端罕见疾病药物（ultra-orphan drugs）Strensiq（asfotase alfa）和Kanuma（sebelipase alfa）给予积极意见，从而使该公司更加坚定地专注于罕见疾病商业模式。没有哪家公司会像Alexion公司那样，基于治疗全球仅有几百例严重和危及生命疾病的业务而取得成功，虽然许多其他制药公司也在试图复制Alexion公司的模式
MedSci原创 - 罕见，药物 - 2015-11-19
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