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Neurology：I<font color="red">型</font>强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>脑影像学研究

Neurology：I型强直性肌营养不良脑影像学研究

对于I型强直性肌营养不良患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变

MedSci原创 - I型强直性肌营养不良，MRI，CT - 2017-08-07

Santhera的Syros在Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>3期临床研究中大获成功

Santhera的Syros在Duchenne型肌营养不良症3期临床研究中大获成功

Santhera Pharmaceuticals公布了一项研究结果，该研究显示其Syros与艾地苯醌合用可持续降低Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者的呼吸功能丧失率，持续时间长达6年。

MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良，类固醇，艾地苯醌 - 2019-02-25

Neurology：I<font color="red">型</font>面肩肱<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者家系外显率研究

Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究

本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者

MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16

Neurology：2<font color="red">型</font>强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者的听力障碍！

Neurology：2型强直性肌营养不良患者的听力障碍！

由此可见，耳蜗感音神经性听力障碍是DM2患者的常见症状，提示早期老年性耳聋。因此，当怀疑听力障碍时，研究人员建议告知DM2患者听力受损和需要进行听力测试，以为有指征的听力损伤修复早期患者采用助听器治疗。

MedSci原创 - 2型强直性肌营养不良，听力，障碍 - 2018-01-18

PNAS：体力消耗加剧杜兴<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的肌肉萎缩

PNAS：体力消耗加剧杜兴肌营养不良症的肌肉萎缩

至今为止，我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的肌浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义，因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状，这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。

MedSci原创 - 运动，DMD - 2019-02-15

Ann Neurol：电阻抗<font color="red">肌</font>动描记法用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>评价

Ann Neurol：电阻抗肌动描记法用于杜氏肌营养不良症评价

电阻抗肌动描记法是有效的杜氏肌营养不良症检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症，激素，电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24

Sci Transl Med：修复<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>中细胞损伤的蛋白

Sci Transl Med：修复肌营养不良症中细胞损伤的蛋白

据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的研究报道，提高一种自然产生的能修复损伤细胞的蛋白质的水平可能令罹患杜氏肌营养不良症（DMD）的患者受益。DMD是由肌纤维中的肌营养不良蛋白基因的突变引起的，DMD是肌营养不良症的最常见的流行形式。患者通常无法活过青少年时期，且此病无法治愈。 Noah Wei

EurekAlert! - SCI，Transl，Med，营养不良，修复肌，研究 - 2012-07-03

外显子跳跃疗法Vyondys 53治疗Duchenne<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>

外显子跳跃疗法Vyondys 53治疗Duchenne肌营养不良症

FDA近日批准了Sarepta Therapeutics的Vyondys 53（golodirsen）的加速审批，用于治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）且存在肌营养不良蛋白基因突变的患者。

MedSci原创 - Vyondys，53，外显子跳跃疗法，Duchenne肌营养不良症 - 2019-12-13

JAMA Neurol：1<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者生存期影响因素研究

JAMA Neurol：1型肌营养不良患者生存期影响因素研究

研究认为，1型肌营养不良预后评估可准确反映患者长期生存率

MedSci原创 - 1型肌营养不良，生存期，DM1 - 2018-02-12

塞来昔布显示对Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的潜在益处

塞来昔布显示对Duchenne型肌营养不良的潜在益处

研究人员发现，FDA批准的抗炎药塞来昔布（也被称为Celebrex）对mdx小鼠（一种受肌肉萎缩症影响的小鼠模型）的肌肉功能具有显著益处。塞来昔布治疗的小鼠增加了一种叫utrophin的蛋白质，它已被证明可改善肌肉营养不良症状，并可以补偿肌营养蛋白的缺乏，肌营养蛋白是一种在肌肉中起重要作用的大型蛋白质。

MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良，塞来昔布，抗炎 - 2018-05-11

杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>新药2期结果积极|罕见病

杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病

该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。

药明康德 - 杜氏肌营养不良症，新药，2期结果，罕见病 - 2018-02-28

2018 循证建议：成人1<font color="red">型</font>强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的管理

2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理

1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2 - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-08

进行性肌营养不良的功能分组

2021-04-18

2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理

1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2018 Dec;8(6):507-520. - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-07

2010CDC Duchenne型肌营养不良症诊治指南（第2部分）：多学科护理

Lancet Neurol. 2010 Feb;9(2):177-89. - 2010-01-01

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