2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
地中海贫血妊娠期管理专家共识
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
黎巴嫩铂敏感高级别浆液性上皮性卵巢癌治疗共识
卵巢癌是最致命的妇科癌症。高级浆液性上皮 (HGSE) 亚型最具侵袭性，通常出现在晚期，而筛查计划并未证明有益。占大多数诊断的晚期阶段（FIGO III 和 IV）的管理通常包括基于铂的化学疗法和细胞
Gynecologic Oncology Reports - 上皮性卵巢癌 - 2023-05-12
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局（Food and Dr
中国癌症杂志.2020,30(7):551-560. - 前列腺癌 - 2020-08-09
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
2022 SGO临床实践声明：子宫内膜癌的分子检测
2022年11月，美国妇科肿瘤学会(SGO)发布了子宫内膜癌的分子检测声明。目的是指导子宫内膜癌分子信息的适当检测、解释和应用。
Gynecol Oncol - 子宫内膜癌 - 2022-11-28
2017 SCAI/HFSA专家共识：应用侵入性血流动力学检查诊断和管理心血管病（全文）
2017年5月，美国心血管造影和介入学会(SCAI)联合美国心衰学会(HFSA)共同发布了应用侵入性血流动力学检查诊断和管理心血管病的专家共识，文章主要针对测定呼吸困难的病因，肺动脉高压，晚期心力衰竭，心脏瓣膜病，心包疾病，先天性心脏病以及心源性休克和机械循环支持等内容提出临床应用侵入性血流动力学的评估建议。
Catheter Cardiovasc Interv. 2017 May 10. - 应用，侵入性，血流，动力学，检查，诊断，管理，心血管，病 - 2017-05-15
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
2018 EBMT立场声明：造血干细胞移植后患者腺病毒感染的管理
人腺病毒是双链DNA病毒，其分布范围边际世界。本文主要针对接受造血干细胞移植后患者腺病毒感染的临床管理提出最新的专家观点建议。
Rev Med Virol. 2018 Apr 16:e1980. - 造血干细胞移植，腺病毒感染 - 2018-04-22
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
血管性血友病诊断与治疗中国专家共识(2012年版)
中华血液学杂志，2012，33（11）：980-981 - 2012-11-01
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22(5):227-230. - 异基因造血干细胞移植，黏多糖贮积症 - 2017-11-26
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