2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
陕西医学杂志 - Alport 综合征 - 2023-04-20
Kidnry Int：肾病综合征的新机制！
肾小球足细胞中的Rac1，一种小GTP酶，其超激活涉及了家族性蛋白尿病的发病机制。然而，Rac1在获得性肾病综合征中的作用是未知的。为了获得这方面的直观见解，Robins R等研究者产生了一种转基因小鼠模型，表明多西环素诱导型组织型活性形式的Rac1（CA-Rac1）在足细胞中表达。不管拷贝数如何，蛋白尿在五天内迅速发生，组织学类似于微小病变。蛋白尿的程度和严重程度取决于转基因拷贝数。多西环素戒断
MedSci原创 - 肾病综合征，足细胞 - 2017-05-13
Kidney International：精准肾脏学确定了肿瘤坏死因子激活的可变性
分子谱分析确定了MCD或FSGS患者的一个亚组，他们共享肾脏TNF通路激活和不良预后。
MedSci原创 - 肿瘤坏死因子，精准肾脏学 - 2023-02-27
关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
Eur J Hum Genet - Alport综合征 - 2023-01-09
Clin Kidney J：单克隆γ病患者的足细胞病变
单克隆γ病包括一系列克隆性细胞恶性肿瘤或癌前病变，如多发性骨髓瘤(MM)、Waldeström巨球蛋白血症(WM)和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。
MedSci原创 - 单克隆γ病 - 2022-03-18
KIDNEY INT：肾移植术后复发性肾小球肾炎的危险因素及移植结局！
因此，复发性肾小球肾炎仍然是移植接受者丧失移植物的一个重要原因。
MedSci原创 - 肾移植，复发性，肾小球肾炎，危险因素，移植结局 - 2017-06-10
Clin Kidney J ：干扰素-β治疗继发性肾脏疾病的意义
干扰素-β (IFN-β)相关肾病的病历仍然缺乏描述，这种不寻常关联的潜在特征仍有待确定。
MedSci原创 - 继发性肾脏疾病 - 2022-02-18
NEJM：Inaxaplin治疗两种 APOL1 变异体的蛋白尿肾病（VX19-147-101研究）
APOL1介导性肾病是一种由APOL慢性肾病是由基因突变引起的。遗传功能增益性肾病（gain of function）APOL由基因突变产生的蛋白质会导致足细胞损伤。这种损伤破坏了正常的肾脏过滤功能，
网络 - inaxaplin，蛋白尿肾病 - 2023-03-16
JASN：原发性肾病综合征与ESKD、心血管事件和死亡风险
原发性肾病综合征成人ESKD、心血管结局和死亡发生率更高，并且发生ESKD的风险因潜在病因而异。
MedSci原创 - 心血管事件，ESKD，原发性肾病综合征 - 2021-08-07
Am J Kidney Dis：肾小球疾病患者的活动性结核病发生率及其风险因素
不同类型的肾小球疾病患者都面临较高的活动性结核病发病率，无论其移民背景、免疫状态或是否接受免疫抑制治疗。
MedSci原创 - 活动性结核病（TB） - 2024-01-26
Sparsentan治疗IgA肾病（IgAN），EMA已授予Sparsentan“孤儿药称号”
中期分析的初步结果表明，迄今为止，Sparsentan的耐受性良好，并且能够改善患者蛋白尿病症。
MedSci原创 - IgA肾病，IgA肾病患者，Sparsentan - 2021-02-20
JASN：不同肾小球肾炎类型对肾脏抑制临床结局有何影响？
不同GN类型临床结局不同的原因以及引起终末期肾病的原因仍需进一步的研究。
MedSci原创 - 肾小球肾炎，肾脏抑制，临床结局 - 2017-02-14
ASN 2023：人工智能：肾衰竭最新预测模型（CureGN 研究）
机器学习通过纳入新的数据模型，提高了对肾衰竭的预测能力。在 CureGN研究 中，这些数据的加入提高了肾衰竭的预测，并检测出取代传统风险因素的新的预测因子。
MedSci原创 - 肾衰竭，人工智能，ASN 2023 - 2023-11-11
JASN：激素抵抗型肾病综合征儿童的长期结局！
该研究结果表明对初始IIS的反应和检测出足细胞病分别是激素抵抗型肾病综合征儿童具有良好和不良长期预后的指标。多药耐药散发性疾病的儿童比遗传性疾病儿童表现出更好的肾性生存率。此外，当确定了基因诊断时，组织病理学检查结果可能仍然与预后相关。
MedSci原创 - 激素抵抗，肾病综合征，儿童，长期结局 - 2017-06-01
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