不是脑卒中！诊断大逆转
脑卒中，神经科最常见的疾病，没有之一。据了解，全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的，门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主，病房也是以收治脑血管患者为主，可就在这最常见的疾病中，也有陷阱，稍有不慎，就掉进去了……患者，男性，57 岁，右利手，推床推入病房。主诉：答非所问 1 周，右侧肢体无力、言语含糊 2 天。现病史：入院前 1 周，家属发现患者答非所问，无头痛头晕，无肢体活
“赵桂宪大夫”微信号 - 脑卒中 - 2016-09-04
Nature子刊：陈佺/胡俊杰/郝小江合作开发出修补线粒体损伤的小分子融合激动剂
线粒体是调控细胞能量稳态和命运决定的中心。线粒体通过不断融合和分裂以维持正常功能，而分裂与融合失衡导致的线粒体过度碎片化是人类诸多疾病与衰老的重要标志之一。
生物世界 - 线粒体，融合激动剂 - 2023-01-15
Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
神经科学论坛 - Fahr病，家族性特发性基底神经节钙化，双侧苍白球齿状突钙化症 - 2023-11-19
这种肢体偏瘫不是脑血管病引起的，千万不要误诊
13个月前，我突然出现左侧头痛，看东西也不清楚，数分钟后出现右侧肢体麻木无力，言语不清，伴恶心呕吐；当时被送到医院，做了头颅CT检查未见异常，约10 h后症状自行缓解了。 后1年期间类似发作约十几次，每次发作均伴有偏侧头痛，左右侧均有发生，肢体麻木无力均为头痛的对侧，每次多在1 h左右自行缓解。曾行头颅 MRI检查未见异常，诊断为‘短暂性脑缺血发作’，治疗后仍无改善。
医学界神经病学频道 - 肢体，偏瘫，脑血管病 - 2019-08-25
Cell：揭秘人类数万年遗传病秘密！新型基因编辑工具诞生，吹散最后一片乌云
4月25日，来自韩国的研究团队在Cell发表重磅成果，他们开发出一种可编程工具，首次成功实现线粒体DNA碱基A-G转换，填补了基因编辑技术缺失的最后一块拼图。
生物探索 - 遗传病秘密，新型基因编辑 - 2022-05-09
卒中模拟病：Todd瘫痪（Todd's Paralysis，TP）
卒中模拟病指入院时有类似卒中发作症状，出院时明确诊断为急性缺血性卒中以外的其他疾病的一组临床综合征，临床工作中并不少见。
神经科学论坛 - 卒中模拟病，Todd瘫痪 - 2024-01-30
单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究
尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。
神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20
![[TISC 2012]脑小血管病：小血管 大问题](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201207/2012070510143853.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[TISC 2012]脑小血管病：小血管 大问题")
[TISC 2012]脑小血管病：小血管 大问题
脑小血管病无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和混乱。 由于解剖和临床发病特点，使得脑大血管病不论从临床诊疗手段还是从循证研究上，都相对比较明确。相反，脑小血管病由于损伤部位比较局限，临床症状比较缓慢和隐匿，使之在临床上没有得到足够重视。无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和
医学论坛网 - 2012TISC，脑小血管病 - 2012-07-05
指南来了！异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。
国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12
出现「双侧皮质脊髓束高信号」，手把手教你鉴别诊断疾病
临床上，经常会遇到双侧皮质脊髓束高信号的患者，而引起该区高信号的病因多样。通过这篇文章，将带大家学习如何找到病因，减少误诊。
医学界神经病学频道 - 皮质脊髓束，鉴别诊断 - 2020-03-20
识别非灌注相关乳酸酸中毒
乳酸由丙酮酸还原而成，是糖代谢的中间产物，机体在缺氧情况下，葡萄糖发生酵解生成乳酸。正常人空腹静脉血(休息状态下)中乳酸浓度为0．4-1．4 mmol／L，丙酮酸浓度为 0．07—0．14 mmol／L，两者比值为10：1，一般<15：1，平时处于平衡状态：糖酵解的过程可分为两个阶段：第一阶段为葡萄糖分解成丙酮酸，第二阶段为丙酮酸转变为乳酸。丙酮酸为葡萄糖在氧化过程中产生的中间代谢产物。在组织灌注
重症医学 - 乳酸酸中毒，非灌注，医学知识 - 2018-10-24
JAMA Neurol：自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis ）临床误诊
在患有自身免疫性脑炎以外的疾病的患者中，存在自身抗体结果假阳性的可能性，这可能导致误诊。在许多自身免疫性脑炎的文献中，强调了自身免疫性脑炎的诊断最初被错误忽视的患者。
神经科学论坛 - 自身免疫性脑炎 - 2023-09-25
世界首例三亲婴儿！两个妈妈一个爸爸
近日，Nature在线发表了世界首例“三亲婴儿”的文章：Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations，研究人员使用受捐的健康线粒体替换人类卵子中携带致病突变的线粒体。今年4月，美国纽约，在华裔科学家张进领导的团队帮助下，一位中东母亲诞下了世界上首位“三亲婴儿”
医学界儿科频道 - 婴儿 - 2016-12-24
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