JAMA：浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮，或Hailey-Hailey病(HHD)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，这一系列病例的结果表明，SR可能与HHD的缓解有关，并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗，家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
Neurology：有家族史的人注意了！家族性颅内动脉瘤破裂风险增加2.5倍!
家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍，因此在评估动脉瘤的破裂风险时，应考虑到家族史。
MedSci原创 - 家族性颅内动脉瘤，颅内动脉瘤 - 2021-12-03
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
JAHA：顺藤摸瓜，揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
中国循环杂志 - 家族性，心房静止，致病基因 - 2017-11-22
家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
家族性高血压要注意筛查这一可怕病因
患者男性，44岁，因“间断头晕26年，副神经节瘤2次术后多发占位性病变”入院。患者于1986年无明显诱因出现头晕，无心悸、头痛、多汗，无面色苍白、手足发凉等不适。当地医院行腹部B超示：右肾下极前下方2.5cm×3cm占位，遂行手术切除，术后病理示：异位嗜铬细胞瘤，术后无头晕、心悸等不适，监测血压110~130/70~80mmHg。1988年复查血儿茶酚胺升高5倍，肾上腺CT示：右膈脚后方1cm×1
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，家族性 - 2018-03-07
Kyobu Geka：胃癌术后5年半胃癌转移为癌性淋巴管炎
女性患者，51岁，接受了胃癌根治性手术，并使用替加氟，吉美嘧啶和奥替拉西钾进行了辅助化疗。五年半后，胸部计算机断层扫描（CT）扫描筛查显示两肺的轻微磨玻璃不透明（GGO）样改变，并被认为是炎症改变。术后病理学显示胃癌转移性癌性淋巴管炎。先使用卡培他滨和奥沙利铂进行化疗，然后进行多西紫杉醇进行
MedSci原创 - 2018-07-28
GUT：胃癌前病变监测有效性研究
研究发现，对于胃癌风险较低地区，规律的内镜监控可有效的发现癌前病变，实现早期干预，降低肿瘤进展风险。同时血清学标志物是对患者进行分层实现精确治疗的有效途径
MedSci原创 - 胃癌，癌前病变，内镜 - 2018-06-07
Diabetologia：家族性1型糖尿病的特征？
在以前的研究中，据报道显示，患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比，父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。 该团队采用全国患者登记系统确定了丹麦的142,123名于住院或门诊就诊时偶然诊断为憩室病变的患者，并纳入了10,420对索引同胞和923对双胞胎。他们计算了同胞间相对一般人群的标准化发病比率和评价同卵
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症
11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m
Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07
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