Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗家族性家族性高乳糜微粒血症
Akcea和Ionis宣布，Waylivra已获得欧洲委员会（EC）的有条件上市许可，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症（FCS）。
MedSci原创 - Waylivra，家族性高乳糜微粒血症，胰腺炎 - 2019-05-11
JAHA：静脉血栓栓塞的家族性分离
在这个全国性的VTE分离分析支持了VTE家族聚集的遗传原因。男性和年轻个体的遗传率更高，表明存在卡特效应，且与多因素阈值遗传一致。
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，家族性分离 - 2022-01-05
Neurology病例：延髓内侧梗死所致自发性上跳-扭转性眼球震颤
查体可见自发性扭转性眼球震颤（眼睛上极[top pole]向左跳动），伴有轻微的上跳性成分（视频）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，阵发性眼球震颤 - 2022-10-30
2019 Barany学会共识文件：前庭症状的分类和检查技巧——眼球震颤和眼球震颤样运动
2019年7月，Barany学会(Bárány Society)发布了眼球震颤和眼球震颤样运动的分类和检查技巧共识，主要针对前庭和神经系统疾病患者的眼球震颤和眼球震颤样运动的分类和类型定义提供指导。
网络 - 眼球震颤，眼球震颤样运动 - 2019-11-13
Kidney Int：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法！
遗传性肾脏疾病包括很多种，目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期，一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法，其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性，肾脏，诊断 - 2017-09-02
原发性震颤的诊断和治疗指南
原发性震颤(ET)：是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有头部、口面部或声音震颤。30％-50％的ET患者有家族史。
ANDs - 特发性震颤，原发性震颤，运动障碍性疾病 - 2022-10-21
仵正教授：简析家族性胰腺癌
近年来，关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么，什么是家族性胰腺癌？这类疾病的临床病理特征是什么？可采取的治疗策略有哪些呢？
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
JAHA：心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见，该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭，家族性死亡，风险 - 2018-12-16
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
Neurology：伽玛刀丘脑切开术(GKT)治疗震颤
近期发表在《Neurology》的一篇前瞻性研究向我们揭示了，对于严重震颤患者行单侧的伽玛刀丘脑切开术 (GKT) ，该治疗的安全性和有效性。该研究纳入了50名重型难治性震颤患者，平均年龄74.5岁，其中32名为男性，还有14名为帕金森患者。由运动障碍神经学家通过单盲的视频，评价治疗前和治疗后12个月重度震颤患者的神经和神经心理情况。
MedSci原创 - 伽玛刀，丘脑切卡，震颤 - 2015-10-28
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