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神经源<font color="red">性</font><font color="red">高</font>肌酸激酶<font color="red">血</font><font color="red">症</font>|疑难探究

神经源性高肌酸激酶血症|疑难探究

在实际的临床工作中，心肌损害引起的血清CK-MB水平升高最为常见，其次是大面积卒中引起的血清CK-BB水平升高，而神经肌病相关的血清CK-MM水平升高相对少见。

神经科学论坛 - 神经源性高肌酸激酶血症 - 2023-06-11

2018 CCS立场声明：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>（更新版）

2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）

2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新

Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18

Lancet：全球纯合子<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊疗经验

Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验

在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。

MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04

NEJM：Evinacumab用于纯合子<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的治疗

NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗

对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

EHJ：儿童和青少年<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的管理

EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理

家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。

医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11

JACC：evolocumab治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的远期预后研究

JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究

对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21

<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>筛查与诊治中国专家共识

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识

经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol

中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06

JCEM：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>突变的表型预测比较分析！

JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！

由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04

Circulation：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>（FH）的全球发病率

Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率

当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动

MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01

JACC：脂蛋白与<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的相关<font color="red">性</font>研究

JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究

脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间

MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01

JAHA：杂合子<font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者多血管疾病的特征

JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征

循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。

MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06

Hypertension：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高</font>醛固酮增多<font color="red">症</font>1型治疗药物及长期疗效

Hypertension：家族性高醛固酮增多症1型治疗药物及长期疗效

关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。

MedSci原创 - 长期疗效，治疗药物，家族性高醛固酮增多症1型 - 2023-05-14

2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

【终极盘点】2016<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>重磅研究汇总

【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。辞旧迎新之际，梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”，分享给大家，共同学习进步。【1】Circulation：家族性

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26

两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症

日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最

新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16

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