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JCC：<font color="red">家族</font>史和散发性炎症<font color="red">性</font>肠<font color="red">病</font>的相关<font color="red">性</font>研究

JCC：家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究

家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。

MedSci原创 - Family，history，inflammatory，bowel，disease，complicated，disease - 2018-05-20

Neurology：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>的多遗传风险评分

Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分

由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。

MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19

你有没有漏诊过这种<font color="red">病</font>：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症

你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症

9月8-11日，由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13

JCI Insight：接力科学圣火：年轻科学家解开<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>白血<font color="red">病</font>谜团

JCI Insight：接力科学圣火：年轻科学家解开家族性白血病谜团

30年前，医学博士Kevin Shannon在加州大学旧金山分校遗传学家Yuet Wai Kan的实验室中，进行了家族性白血病的遗传学研究。

生物探索 - 家族性白血病，染色体，遗传 - 2018-08-03

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症的全球流行<font color="red">病</font>学研究

JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究

尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25

Acta Neuropathologica: <font color="red">家族</font><font color="red">性</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>发病年龄异质<font color="red">性</font>的多因素病理模型

Acta Neuropathologica: 家族性阿尔茨海默病发病年龄异质性的多因素病理模型

痴呆症是指慢性获得性进行性智能障碍综合征，临床上常以缓慢出现的智能减退为主要特征。与年龄相关的痴呆症如阿尔茨海默病（AD），对现代社会构成了越来越大的负担。

网络 - tau蛋白，家族性阿尔兹海默病，PSEN1 - 2021-01-06

Diabetes：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症与2型糖尿<font color="red">病</font>有何关系？

Diabetes：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病有何关系？

研究人员的数据没有提供证据支持APOB R3527Q变异与2型糖尿病或血糖之间存在相关性，并且突出了LDL-C与2型糖尿病之间的不对称性关系，和/或基因/变异依赖的LDL-C与2型糖尿病之间相关性的特异性

MedSci原创 - FH，T2D，基因 - 2017-04-23

<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>淀粉样变多发性神经<font color="red">病</font>（FAP）的影像学诊断

家族性淀粉样变多发性神经病（FAP）的影像学诊断

患者最主要的临床表现为因淀粉样蛋白质广泛沉积于神经系统所引起的进行性的神经症状，如运动、感觉多神经病症状，自主神经症状如胃肠道症状、神经源性膀胱、直立性低血压、无汗、性功能障碍、心交感神经功能障碍等。

放射沙龙 - 胃肠道症状，自主神经症状，神经源性膀胱，多神经病症状 - 2022-12-09

PBC：一例以中枢<font color="red">性</font>尿崩症起<font color="red">病</font>的<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>噬血细胞<font color="red">性</font>淋巴组织细胞增生症

PBC：一例以中枢性尿崩症起病的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

文章介绍了首例以中枢性尿崩症（CDI）起病的儿童 FHL 病例。

MedSci原创 - 中枢性尿崩症 - 2023-02-05

JCEM：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症患者发生外周动脉疾病和慢性肾脏<font color="red">病</font>的风险

JCEM：家族性高胆固醇血症患者发生外周动脉疾病和慢性肾脏病的风险

由此可见，临床FH患者发生PAD和CKD风险增加，并且较低的ABI和eGFR与心肌梗塞高风险相关。因此，应对患有FH的个体进行PAD和CKD筛查，并且ABI和eGFR可用作FH管理和治疗的预后工具，以确定心肌梗塞风险极高的个体。

MedSci原创 - FH，外周动脉疾病，慢性肾脏病，风险 - 2018-08-04

JAMA：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症与2型糖尿<font color="red">病</font>的患病率之间的关联

JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联

家族性高胆固醇血症的特征在于外周组织中胆甾醇受损，包括肝和胰腺的受损摄取。与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。 目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验

MedSci原创 - 高胆固醇，2型糖尿病 - 2015-04-01

Blood：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>B细胞前体-急性淋巴细胞白血<font color="red">病</font>的胚系PAX5突变

Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变

近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。

MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10

Movement disorders：葡萄糖苷酶变体携带者和<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>帕金森<font color="red">病</font>的性别频率差异

Movement disorders：葡萄糖苷酶变体携带者和家族性帕金森病的性别频率差异

GBA PD总体上存在的男性性别优势在GBA变异的严重程度上并不一致，

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-08-29

Br J Dermatol：IL-1<font color="red">家族</font>细胞因子治疗慢性炎症<font color="red">性</font>皮肤<font color="red">病</font>的潜力

Br J Dermatol：IL-1家族细胞因子治疗慢性炎症性皮肤病的潜力

白细胞介素-1(IL-1)家族是多种免疫反应的中枢调节因子。进一步的临床和临床前数据以及进一步的临床试验将有望扩大未来的适应症，并在日常临床实践中更广泛地使用IL-1家族细胞因子拮抗剂。

MedSci原创 - IL-1，慢性炎症性皮肤病 - 2022-01-17

JAMA：非甾体类抗炎药物减慢家族性淀粉样多发性神经病的进展

研究要点：1、家族性淀粉样多发性神经病往往会出现进行性神经缺损和残疾。2、非甾体类抗炎药物diflunisal减慢FAP进程。家族性淀粉样多发性神经病是一类以进行性神经缺损和残疾为特征的疾病，如果不能积极治疗，往往会有致命性后果。2013年12月25日JAMA报道，在这种具有致死性、遗传性神经变性病家族性淀粉样多发性神经病患者中，使用非甾体类抗炎药物diflunisal两年与使用安慰剂组患者相比，

dxy - 非甾体类，家族性，多发性神经病 - 2013-12-30

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