Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
JAHA：顺藤摸瓜，揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
中国循环杂志 - 家族性，心房静止，致病基因 - 2017-11-22
家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
家族性高血压要注意筛查这一可怕病因
患者男性，44岁，因“间断头晕26年，副神经节瘤2次术后多发占位性病变”入院。患者于1986年无明显诱因出现头晕，无心悸、头痛、多汗，无面色苍白、手足发凉等不适。当地医院行腹部B超示：右肾下极前下方2.5cm×3cm占位，遂行手术切除，术后病理示：异位嗜铬细胞瘤，术后无头晕、心悸等不适，监测血压110~130/70~80mmHg。1988年复查血儿茶酚胺升高5倍，肾上腺CT示：右膈脚后方1cm×1
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，家族性 - 2018-03-07
AP&T: 年龄对于家族性炎症性肠病的风险的影响
炎性肠病又称炎症性肠病（IBD），为累及回肠、直肠、结肠的一种特发性肠道炎症性疾病。临床表现腹泻、腹痛，甚至可有血便。本病包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。
MedSci原创 - 炎症性肠病，年龄 - 2022-07-11
JCC：家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
MedSci原创 - Family，history，inflammatory，bowel，disease，complicated，disease - 2018-05-20
Pediatr Dermatol：无葡萄膜炎的家族性Blau综合征报告
墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作，他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族，并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果
MedSci原创 - 葡萄膜炎，家族性Blau综合征，英夫利昔单抗 - 2018-03-24
JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究
脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间
MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。 该团队采用全国患者登记系统确定了丹麦的142,123名于住院或门诊就诊时偶然诊断为憩室病变的患者，并纳入了10,420对索引同胞和923对双胞胎。他们计算了同胞间相对一般人群的标准化发病比率和评价同卵
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症
11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m
Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07
JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查
未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
为您找到相关结果约500个
