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美欧人类<font color="red">遗传</font>学会发布无创产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（NIPT）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

2015年3月18日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

<font color="red">遗传</font>性血管性水肿患者的家系<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与基因检测

遗传性血管性水肿患者的家系筛查与基因检测

HAE患者有必要进行家系筛查吗？

好医生 - 遗传性血管性水肿 - 2023-04-06

135种隐性<font color="red">遗传</font>病可实现无创孕前基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

JNNP:235个法国ALS家系<font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>中的家族聚类效应

JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理

MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17

2018 ESDO建议：<font color="red">遗传</font>性胃肠道肿瘤的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>和监测

2018 ESDO建议：遗传性胃肠道肿瘤的筛查和监测

遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分，尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升，但是在临床上，患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。

Eur J Cancer. 2018 O - 遗传性胃肠道肿瘤 - 2018-10-27

凝血异常<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

凝血异常筛查

凝血异常指标意义

重症医学 - 凝血，临床意义，异常筛查 - 2022-12-23

Thorax：基于<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>历史的风险分层：NELSON肺癌<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>研究

Thorax：基于筛查历史的风险分层：NELSON肺癌筛查研究

既往的CT肺癌筛查结果为进行肺癌筛查者的进一步风险分层提供了依据。

MedSci原创 - 肺癌，筛查，CT扫描 - 2017-04-28

关注新生，预见未来 | 一次<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>超250种罕见<font color="red">遗传</font>病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？

关注新生，预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查？

WGS有助于缩短罕见病诊断过程，并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗，降低家庭和社会经济负担，提高患者的生活质量。

测序中国 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传病，基因组测序技术 - 2023-12-02

新生儿基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>可以迅速对罕见<font color="red">遗传</font>疾病作出诊断

新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。

生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03

肿瘤<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>知多少？10种高发肿瘤<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>和预防！

肿瘤筛查知多少？10种高发肿瘤筛查和预防！

世界卫生组织提出，近一半的癌症是可以预防的；1/3的癌症可以通过癌症筛查及早发现、明确诊断，尤其是乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌，从而获得更多的治愈机会。

放疗前沿 - 肿瘤筛查 - 2022-11-15

唐氏<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>：Yes Or No？

唐氏筛查：Yes Or No？

唐氏筛查：Yes Or No？ 唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。

沈阳日报 - 唐氏综合症，筛查 - 2016-03-03

新生儿足跟血<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>存乱象 自费<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目打包搭车

新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车

“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产

科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02

ERJ：肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识（二）多久<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>比较合适？

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（二）多久筛查比较合适？

在遗传咨询过程中，筛查最好每年进行一次，包括病史、纽约心脏协会（NYHA）/世界卫生组织（WHO）呼吸困难等级、心电图、肺功能测试、NT-proBNP或BNP以及超声心动图。

网络 - 肺动脉高压，遗传咨询 - 2022-11-14

儿童营养风险筛查

营养风险的重要特征是与患者临床结果相关，即营养风险患者的并发症发病率更高、病死率更高及住院时间更长

中华实用儿科临床杂志 - 营养风险，筛查 - 2016-12-29

肺癌筛查的进展

很多胸外科医生不注重肺癌筛查、肺癌防治、早诊早治和

医学论坛网 - 肺癌，筛查 - 2013-10-23

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