FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症(LSDs)的Seeker System,这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称,这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱,因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症,筛查系统 - 2017-02-08
JBC报道罕见病例:他因吸烟而受益,从此远离贫血症
香烟盒上都印着“吸烟有害健康”。的确,吸烟是重要的致癌因素。不过,世界上至少有一个人因吸烟而获益。目前,由美国莱斯大学领导的国际研究团队已经找到其中的原因。
生物通 - 吸烟,贫血症,基因突变 - 2017-02-22
罕见并发症:玻尿酸注射后,孤立性眼肌麻痹
文献中的少数报告描述了面部透明质酸填充剂注射后孤立性眼肌麻痹。今天我们就学习一个接受面部 HA 填充剂注射,随后出现复视、孤立性眼肌麻痹以及眼外肌受累病例的影像学表现。
肉毒毒素btxa - 孤立性眼肌麻痹,填充剂 - 2024-03-08
罕见!结肠息肉切除术后竟发生了这种并发症
患者,女,56岁,因“发现结肠息肉3天”入院,患者3天前因腹胀、解大便困难前往我院门诊就诊。患者无反酸烧心,无恶心呕吐,无腹痛、腹泻,自诉解大便困难,平均3天一次,为黄色成型大便,偶有运用“导泻药物”,具体不详。予以肠镜检查示:距离肛门口40cm以下见大小为0.2-0.5cm的息肉,诊断为:结直肠多发息肉,结肠黑病变。现患者为进一步内镜下息肉切除术,入住我院消化内科。
医学界消化肝病频道 - 结肠息肉,电凝综合征 - 2019-04-25
罕见并发症 | 脂肪移植后迟发型皮肤溃疡和结节
一位47岁的妇女在腹部和臀部抽脂和脂肪移植1年后,在腹部、臀部和手臂出现反复发作的皮肤溃疡和结节,她有5年的住院史。
肉毒毒素btxa - 脂肪移植,迟发型皮肤溃疡 - 2023-07-18
浙江将渐冻症等罕见病纳入医疗保障
为了帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险,浙江省结合医保基金结余和罕见病发病诊治等情况,决定将部分罕见病纳入医疗保障范畴,进一步遏制因病致贫、因病返贫。浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出,自2016年1月1日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。
新华网 - 罕见病,医保 - 2015-12-25
INT J LAB HEMATOL:癌细胞血症其实现实中并不罕见?
癌细胞血症是一种罕见的疾病现象,医学界将其定义为外周血中形态可识别的循环肿瘤细胞。文献中未发现现代癌症细胞血症的病例。本文回顾了肿瘤细胞血症患者的血液涂片,并描述了相关的临床病理结果,并与文献进行了比较。并在条件允许的情况下进行了骨髓检测。研究人员在机构中发现了7例癌细胞血症病例,其中5例女性,2例男性,年龄中位数为57岁,并将其与文献中的26例报告(19例女性,10例男性;平均年龄57)
MedSci原创 - 癌细胞血症 - 2019-01-26
多发性骨髓瘤罕见并发症一例
患者,男,37岁。主因“活动后憋气1年余,鼻出血2月余。”曾于2008年4月就诊于北京协和医院。该患者于2006年下半年开始于饮酒﹑感冒﹑劳累后出现胸闷﹑憋气,无心前区疼痛,无咳嗽﹑咳痰﹑无晕厥。
肺血管病 - 多发性,骨髓瘤,罕见,并发症 - 2018-05-03
可防可治的罕见病:21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
导致肌肉骨骼疼痛的一种罕见原因—低磷血症
既往研究认为,肌肉骨骼疼痛与肌肉、骨骼或关节的已知病理状态有关,如骨性关节炎、炎性关节炎和免疫性疾病,或者与病因不明的特定部位病变相关,如腰背痛或关节周围疼痛。
疼痛之声 - 肌肉骨骼疼痛,低磷血症 - 2024-02-06
病例:罕见并发症肉毒毒素注射后继发皮肤感染
脓肿分枝杆菌是一种快速生长的非结核分枝杆菌,广泛存在于水、土壤和灰尘中,通过与污染的材料或水直接接触引起皮肤、软组织、呼吸和中枢神经系统的感染。过去十年来皮肤脓肿感染的发病率增加。大多数报道的病例与创伤、手术或美容手术有关,包括自体脂肪注射、美塑治疗、纹身、甚至毛发移植。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素,继发,皮肤感染 - 2019-12-29
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病
该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验,旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症(DMD)患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。
药明康德 - 杜氏肌营养不良症,新药,2期结果,罕见病 - 2018-02-28
治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症(Duchene muscular dystrophy,简称“DMD”)是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。
药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30
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