5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素
心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。
MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03
Signal Transduct Target Ther:口服小檗碱改善帕金森
BBR是肠球菌中TH的激动剂，并可导致肠道中左旋多巴的产生。口服BBR可通过肠道细菌增加血/粪中的左旋多巴。因此，BBR可能通过类似维生素的作用上调肠道微生物区系中左旋多巴的生物合成来改善大脑功能。
MedSci原创 - 帕金森病，左旋多巴，肠道微生物，小檗碱 - 2021-04-04
Invest Ophthalmol Vis Sci：多巴胺缺乏症介导了糖尿病小鼠早期视杆驱动的内部视网膜功能障碍
美国佐治亚州亚特兰大Emory大学眼科学系的Kim MK近日在Invest Ophthalmol Vis Sci发表，他们发现，早期糖尿病的内部视网膜功能障碍是由rod信号途径功能紊乱和多巴胺（DA）缺陷介导的。振荡电位（OPs）延迟可用于鉴定糖尿病视网膜病变中最早的功能缺陷。
MedSci原创 - 视网膜，多巴胺，糖尿病 - 2018-01-31
苯丙酮尿症患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联
临床监测胆碱摄入量对所有PKU患者都是必要的，且对代谢控制良好的患者的工作记忆功能可能具有重要意义。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2023-08-08
补钾≠补氯化钾，正确补钾学起来
导读：补钾≠补氯化钾，正确认识补钾并选择合适的方法非常重要。钾在人体内的主要作用是维持酸碱平衡，参与能量代谢以及维持神经肌肉的正常功能。当体内缺钾时，会造成全身无力、疲乏、心跳减弱、头昏眼花，严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡。此外，低钾会使胃肠蠕动减慢，导致肠麻痹，加重厌食，出现恶心、呕吐、腹胀等症状。太多的盐与太少的钾会造成紧张与肌肉疲劳（现代的精盐已很少很少含有钾、镁等矿物质了，只是纯粹的氯
医学界呼吸频道 - 补钾，补液 - 2016-07-05
陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保
近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围
健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
国家公布首批罕见病目录，渐冻人、帕金森等系数在列（附名单）
首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。
99健康网 - 罕见病 - 2018-06-11
徐向进：女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症（HA）指血液循环中一种或多种雄激素水平增高，或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病，临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状，并伴有糖代谢和脂代谢紊乱其发病率较低，缺乏典型的临床表现，故而此类疾病受到越来越多医务工作者的关注与重视。
中华医学信息导报 - 女性，高雄激素血症，诊断思路，PCOS - 2018-04-18
Oncotarget：维生素D缺乏通过激发肝细胞中的氧化应激引起胰岛素抵抗
胰岛素抵抗是指各种原因使胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的效率下降，机体代偿性的分泌过多胰岛素产生高胰岛素血症，以维持血糖的稳定。胰岛素抵抗易导致代谢综合征和2型糖尿病。研究表明，维生素D缺乏可导致胰岛素抵抗。维生素D3是维生素D在人体内主要的活性形式，1α-羟化酶是激活维生素D3合成的关键酶。发表于Oncotarget的一篇文章中，研究人员发现，维生素D缺乏诱导的胰岛素抵抗与肝细胞氧化应激有关。
MedSci原创 - 胰岛素抵抗，维生素D，N-乙酰半胱氨酸，肝细胞，氧化应激 - 2017-07-11
J Periodontol: 1，25-二羟基维生素d缺乏症可加速牙槽骨吸收
因此，本实验评估了编码25-羟基维生素D-1α-羟化酶的基因靶向缺失的小鼠（1α（OH）ase [1αOH] ase - / -小鼠]）是否存在1，25-二羟基维生素D（1，25（OH）2D）缺乏症，是否导致牙槽骨吸收和牙周炎症
MedSci原创 - 1，25-二羟基维生素D，牙槽骨吸收 - 2018-08-19
治疗转移性结直肠癌的分子靶向药物爱必妥®获批
早在2012年，青岛市社会保险事业局就将默克雪兰诺治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的科望®纳入城镇职工和居民特药（特材）救助准入品种。
生物谷 - 结直肠癌 - 2014-12-24
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
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