NEJM：CRISPR-Cas9编辑HBG1和HBG2启动子治疗镰状细胞性贫血
该研究表明，CRISPR-Cas9破坏HBG1和HBG2基因启动子是诱导胎儿血红蛋白的有效策略。
MedSci原创 - 基因编辑，镰状细胞性贫血，CRISPR基因编辑 - 2023-09-06
Ann Intern Med：白细胞BRCA1启动子甲基化状态与卵巢癌发生风险之间的关系
截至目前为止，正常组织基因启动子甲基化状态与癌症发生风险之间的关系尚未明确。本文就白细胞BRCA1启动子甲基化的状态与卵巢癌发生的风险进行了详细阐述，结果显示，正常组织BRCA1启动子甲基化状态与高级别浆液性卵巢癌的发生风险明显相关，研究成果发表在Annals of Internal
肿瘤资讯 - 白细胞，卵巢癌，启动子，甲基化 - 2018-01-21
Stem cells：人类多能干细胞成骨量低与神经鞘启动子差异性甲基化相关
人类多能干细胞衍生的成骨细胞具有巨大潜能，可用于探究骨疾病病因和治疗；但是，虽然已证实人类多能干细胞具有分化成成骨细胞和产生骨特异性基质的一般性能，现有研究尚缺乏对衍化生成成骨细胞过程的完整描述，以及多种细胞系的成骨效率对比。在本研究中，研究人员将两种诱导的人类多能干细胞系（RIV9和RIV4）与人类H9胚胎干细胞的成骨潜能进行对比。RIV4和RIV9的成骨细胞分化的一般能力较低，且与成熟培养基的
MedSci原创 - 人类多能干细胞，成骨细胞，启动子，甲基化 - 2018-02-23
BJHaem：TEAD4通过直接与γ-球蛋白基因启动子结合来调节胎儿血红蛋白的抑制
TEAD4可以通过直接结合其启动子，作为γ-球蛋白基因的转录抑制剂。研究结果表明了TEAD4在HbF调控中的新作用，这可能有利于β-血红蛋白病患者，为β-血红蛋白病的治疗提供了一个潜在的靶点。
MedSci原创 - 胎儿血红蛋白，TEAD - 2021-09-29
NEJM： MUC5B启动子变异和类风湿性关节炎以及间质性肺病之间的关系
该文章提出：MUC5B启动子变异和类风湿性关节炎以及间质性肺病之间的关系，以及建议评估已知有效治疗特发性肺纤维化患者的药物用于RA-ILD的治疗。
iNature - Muc5b，类风湿性关节炎，间质性肺病 - 2018-12-08
Rheumatology：甘氨酸通过SAM介导的GPX4启动子甲基化在类风湿性关节炎中铁浓度变化研究
滑膜过度增生是类风湿性关节炎(RA)疾病发展过程中侵袭性血管膜形成和软骨损伤的关键事件，铁浓度下降可能在维持滑膜增殖与死亡的平衡中起关键作用。该文对以上问题进行了相关研究。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，SAMHD1，甘氨酸，GPx4 - 2022-03-03
Eur J Radiol:低级别胶质瘤的端粒酶逆转录酶启动子突变和组织病理学的影像学分级
研究表明，即使在较低等级的胶质瘤中，组织学等级和IDH状态都与成像生物标志物如相对脑血容量（rCBV）和表观扩散系数（ADC）参数明显相关，这使得对这些结果的解释变得困难。
MedSci原创 - 低级别胶质瘤，端粒酶逆转录酶启动子 - 2024-02-04
J Rheumatol：弥漫性皮肤系统性硬化症中MIF启动子多态性与肺动脉高压易感性相关
这项研究证实了MIF rs755622 * C等位基因与SSc的关联，并描述了该变体与dcSSc患者发生PAH易感性的表型特异性关联。
MedSci原创 - 系统性硬化症，肺动脉高压，MIF，基因多态性 - 2017-07-07
SCI REP：启动子高甲基化使散发性甲状旁腺腺瘤中的CDKN2A，CDKN2B和RASSF1A基因失活
细胞周期蛋白D1，是一个G1-S期调节因子，在中表达上调。由于细胞周期蛋白依赖激酶（CDK）抑制剂CDKN2A和CDKN2B以及RASSF1A（Ras相关结构域家族1，同工型A）参与G1期S期停滞，并作为潜在的肿瘤抑制基因，因此，我们旨在研究潜在的甲基化 - 介导的这些基因在甲状旁腺腺瘤中的失活。
MedSci原创 - 甲状旁腺腺瘤，甲基化，基因失活 - 2017-06-10
Lancet Respirat Med：MUC5B启动子的多态性和端粒长度在慢性高敏性肺炎中有什么样的作用？
高敏性肺炎患者易发展成进行性肺纤维化，进而导致生存期减短。在多发性的家系里，某些个体可被诊断先天性肺纤维化（IPF）或慢性高敏性肺炎，这两种疾病有相同的风险因子。那么与IPF有关的基因风险因子是否也与慢性高敏性肺炎患者的纤维化进程和生存期减短有关？
MedSci原创 - 慢性高敏性肺炎，纤维化，IPF，Muc5b，端粒长度 - 2017-06-23
Brit J Cancer：前列腺癌中选择性启动子控制UGT2B17依赖的雄激素代谢以及对恶化的影响研究
干扰主要的UGT2B17依赖的雄激素代谢途径能够影响前列腺癌（PCa）的恶化。最近，有研究人员评估了UGT2B17蛋白在原发性肿瘤中的表达情况，并且涉及了激素水平、疾病特征和癌症进化情况。研究人员对进行了根治性前列腺切除术（RP）的239个局部PCa案例进行了高密度的前列腺肿瘤组织芯片分析，并利用Cox比例风险分析评估了生化复发（BCR）。研究人员还利用质谱技术和线性回归模型和评估了循环激素水平的
MedSci原创 - 前列腺癌，启动子，雄激素 - 2020-02-22
JCLA：中国汉族散发性乳腺癌患者白细胞介素18基因启动子区域多态性与易感性的相关性分析
白介素18 (IL 18)基因位于染色体11 q22.2 22.3,1，它包含许多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorsms, SNPs)，尤其是在启动子区域。
MedSci原创 - 易感性，乳腺癌，患者 - 2019-01-18
Science子刊：吴青峰/吝易团队揭示青春期启动的发育编程机制
该研究在从发育编程的角度揭示哺乳动物青春期启动机制的同时，也提出了转录因子调控神经元谱系发生的新范式，对后续理论研究具有重要参考意义。
生物世界 - 青春期，发育编程机制 - 2022-11-18
Sci Transl Med：胎儿免疫系统“提前启动”引发早产？Science子刊新研究颠覆旧识
早产是一种常见的妊娠并发症，也是造成新生儿死亡的主要原因。但是为什么会早产？这一直是个谜。现在，科学家们提出了一种新观点：胎儿的免疫系统“觉醒”过早，容易排斥母体，从而导致提前出生。
生物探索 - 胎儿免疫系统“提前启动”引发早产？Science子刊新研究颠覆旧识 - 2018-04-27
J Cell Physiol：Notch1启动子甲基化通过Wnt /β-catenin信号通路介导人主动脉瓣间质细胞的成骨分化
主动脉瓣膜间质细胞（AVICs）有可能发生钙化，这在钙化性主动脉瓣疾病（CAVD）的病理学中被认为是一个关键问题。在过去的十年中，据报道表观遗传学，特别是DNA甲基化失调，在CAVD的发生和发展中起着至关重要的作用。在本研究中，可以抑制瓣膜间质细胞成骨分化的Notch1的表达下调，而甲基转移酶的表达在CAVD组织中上调，表明DNA甲基化在Notch1表达和CAVD进展中的潜在作用。如通过DNA提取
网络 - 2019-04-28
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