Circulation 上海交通大学张冰教授团队开发出具备单碱基区分能力的高精准Cas13d编辑器实现肥厚型心肌病的有效治疗
本研究首次开发了具备单碱基区分能力的精准性Cas13d，并在细胞和动物水平证明其区分单碱基突变等位基因的能力。
论道心血管 - 肥厚型心肌病，Cas13d编辑器 - 2024-05-18
【盘点】克罗恩病近期重要研究进展一览
克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但经常发于末端回肠和右半结肠。克罗恩病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病（IBD）。目前尚无根治的方法，许多病人出现并发症，需手术治疗，而术后复发率很高。这里梅斯小编整理了近期关于克罗恩病的重要研究进展与大家一同分享。【1】阿达木单抗治疗克罗恩，临床效果男女有别近期，一项发表在Inflammatory Bowel
MedSci原创 - 克罗恩病 - 2017-07-16
Blood：Munc13-4蛋白表达法可用于筛查3型家族性嗜血性淋巴细胞增多症（FHL3）
Hirofumi Shibata等人既往发现3型FHL可通过流式细胞术检测血小板的munc13-4的表达而得到快速的筛查；但munc13-4表达法对诊断FHL3的可靠性尚不清楚。无论存在何种类型的UNC13D突变，所有报道的FHL3病例经检测均显示munc13-4蛋白表达量显着
MedSci原创 - 家族性嗜血性淋巴细胞增多症，munc13-4蛋白，UNC13D错义突变 - 2018-03-17
Science：美国基因编辑先驱张锋发表新工具：编辑RNA可治疗多种顽疾
作为首位将基因编辑系统CRISPR用于哺乳动物细胞的开拓者，美国博德研究所华人科学家张锋近来对RNA编辑产生了兴趣，一月内连发两篇相关论文在顶级学术期刊。
科学网 - 基因编辑，编辑RNA，治疗多种顽疾 - 2017-10-26
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
读书报告 | KRAS突变位点可预测FTD/TPI治疗转移性结直肠癌的生存获益风险
研究者进行了基础研究，证明了KRASG12突变通过抑制FTD诱导的DNA损伤以降低mCRC对FTD/TPI化疗的反应，但是不影响对5-FU（主要阻碍RNA合成）的敏感性。
iCombo - KRAS突变，转移性结直肠癌，FTD/TPI - 2023-11-30
NEJM：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的
MedSci原创 - 前列腺癌，基因突变 - 2012-01-20
INT J ANTIMICROB AG：K13基因多态性与恶性疟原虫之间缺乏关联
Kelch 13基因（K13-螺旋桨，PF3D71343700）的螺旋桨域的突变，如Y493H，R539T，I543T和C580Y，最近报道在体内和体外与东南亚青蒿素的抗性有关。然而，这些突变尚未在非洲出现。
MedSci原创 - 恶性疟，抗药性 - 2017-05-13
Blood：JAK2ex13InDel驱动成瘤转化，与慢性嗜酸性粒细胞白血病和真性红细胞增多症有关
中心点：一种新的JAK2插入/缺失突变与嗜酸性粒细胞增多症和红细胞增多症有关，可能代表了一种新的临床实体。JAK2ex13InDel可在配体缺乏的情况下，通过β常见链受体导致组成性激活促进信号转导激活。摘要：Janus激酶2（JAK2）的JH2结构域的V617F突变是几种骨髓增值性肿瘤（MPNs）的致癌驱动突变，包括原发性血小板减少症、骨髓纤维化和真性红细胞增多（PV）。在MPNs中，还检测到JA
MedSci原创 - JAK2ex13InDel，嗜酸性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，JAK2 - 2020-01-01
JCO：不推荐以KRAS状态作为NSCLC患者接受辅助化疗的标准
Shepherd博士等人的一项研究结果，该研究通过4项对比考察辅助化疗(ACT)及观察治疗(OBS) 的临床试验，对KRAS突变进行了分析，以阐释KRAS突变在非小细胞肺癌(NSCLC)预后/预测方面的作用
dxy - KRAS，NSCLC，辅助化疗 - 2013-05-06
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