Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16
Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病变异与听力损失表型分离，并导致了提前终止，从
MedSci原创 - 外显子组测序，遗传变异，听力损失 - 2018-07-31
（手绘·图文）脑部影像诊断“七层颅脑”形象记忆法
在脑卒中影像诊断中，选择“需要重点观察的 7 个层面” ，基本达到了全面、细致、简洁、有代表性，不至于发生重要遗漏的境地。7 个代表性层面显示了脑部的主要结构，同时也是最容易出现病变的层面。
华夏影像诊断中心 - 放射冠层面，基底节层面，半卵圆中心层面 - 2023-01-24
头颅 MR、CT 临床实用「影像征 . 三」
神经影像，是临床认识神经系统疾病的利器，不同的神经影像检查方式，有不同的特性。同时，绝大多数神经系统病变、损伤和异常，都有自己的好发部位和征象。
神经病学医学网 - 中央沟征象及变异，颅底孔道及进出的颅神经，颅内恶性肿瘤的影像表现 - 2022-10-04
面瘫常见病因与治疗
夏天季节炎热，风扇、空调都是处暑必备神器，有一类病悄悄到访。急诊来信，很多病人彻夜吹凉，第二天早上发现口角歪斜流涎，那么这是什么病呢？
医学之声 - 面瘫，表情肌群，神经 - 2019-08-16
低钠血症纠正后病情加重了？罪魁祸首竟是......
病例1 患者女，48岁，直肠癌手术及放疗后慢性腹泻，诊断Wernicke脑病。（A,B）轴位T2WI示中脑导水管周围、双侧丘脑内侧高信号。
医学界神经病学频道 - 低钾血症，渗透性脱髓鞘综合征 - 2020-04-17
详细的颅脑MRI正常解剖图谱，收藏级！
颅脑MRI检查是对脑部进行MRI检查，用于观察脑部有无病变，能明确该患者是否由脑结构改变所致，颅内肿瘤常引起癫痫，MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高
黑白影像 - 颅脑MRI - 2023-04-21
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎1例
患者2004—2011年间因反复发现胃肠道多发息肉先后接受6次手术治疗，病理报告显示为管状腺瘤和轻度发育不良的绒毛状腺瘤。2010年11月，患者左侧胸口发现纤维瘤，结合肠道病变，被怀疑为“Gardner综合征”。2014年10月，患者因右下颌疼痛于外院诊断为“中央性颌骨骨髓炎”，并予以手术挖除死骨以及拔除病灶牙
华西口腔医学杂志 - Gardner综合征，慢性，颌骨，骨髓炎 - 2019-07-27
胎儿大脑皮质发育畸形丨产前MRI诊断
产前MRI能结合矢、冠、轴位图像更好地显示MCD的颅脑伴发畸形，尤其对胎儿胼胝体发育不良、透明隔腔改变、脑实质坏死、脑穿通畸形等。胎儿MRI能在正中矢状位上直接完整显示胼胝体及透明隔腔的发育情况。
熊猫放射 - 2022-10-02
中华神经科杂志：表现为发作性肢体麻木无力的脑淀粉样血管病一例
CAA是由于β-淀粉样蛋白在脑血管壁中层及外膜沉积引起的疾病，病变主要累及软脑膜、皮质的中小动脉及毛细血管。
放射沙龙 - 短暂性脑缺血发作，短暂性局灶神经系统发作 - 2022-10-15
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