Mol Genet Genomic Med:TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

2020-12-16 AlexYang MedSci原创

遗传性听力损失(HL)是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL(ARNSHL)有关。最近,有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

遗传性听力损失(HL)是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL(ARNSHL)有关。最近,有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经HL患者进行了研究,以揭示其潜在的遗传因素

研究人员对患者进行了身体和感觉神经检查,使用影像学检查中耳和内耳解剖结构的异常。为了阐明GJB2阴性样本可能的遗传病因,研究人员对渊源者进行了全外显子组测序,并随后应用Sanger测序进行变异确认。临床检查结果显示患者存在ARNSHL。全外显子组测序发现了两个与HL共分离的新型变异,且这些变异在100个人种匹配的对照组中是不存在的。在第一个家族中,TMC1基因中的一个新的纯合变异NM_138691.2:c.530T>C;p.(lle177Thr)与语前ARNSHL共分离。在第二个家族中,NM_022124.6:c.2334G>A;p.(Trp778*)为引起语前ARNSHL的无义变异。

TMC1和CDH23基因变异峰图

最后,研究人员指出,他们结果肯定了TMC1和CDH23筛查对检测伊朗患者的HL是重要的鉴定TMC1和CDH23致病变异有助于对HL进行详细的表征

原始出处:

Safoura Zardadi, Ehsan Razmara, Golareh Asgaritarghi et al. Novel homozygous variants in the TMC1 and CDH23 genes cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. Nov 2020

 

作者:AlexYang

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  1. 2020-12-16 1209e435m98(暂无昵称)

    学习了,谢谢分享

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  2. 2020-12-16 ms5000001811741872

    学习

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  3. 2020-12-16 14782e5bm33暂无昵称

    学习

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  4. 2020-12-16 ms3000000449926787

    补充听力损失的变异谱

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