Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
人类全基因组测序成本从300万降至500美元
6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。
华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24
深度解析人类基因组中的加速进化区
2001年当第一个人类基因组测序结果公布时，我（笔者）还是一名在研究组从事统计学数据分析的研究生，我们研究团队的目的就是发现肿瘤细胞和健康细胞之间基因表达水平的差异，像很多人一样，我也有着自己的想法，希望通过对30多亿个As， Cs， Ts及 Gs碱基进行分析得出一些可喜的结果，绘制人类细胞的精确线路图以及开发治疗疾病的新型疗法是我的同学和教授们经常谈到的话题，然而我却对这些数据不同的用途
生物谷 - 人类基因组 - 2016-08-18
NATURE：非病毒基因组靶向重编程人类T细胞
研究人员用新的TCR替换内源性T细胞受体（TCR）基因座，将T细胞重定向为癌抗原。得到的TCR工程化T细胞特异性识别肿瘤抗原，并在体外和体内产生有效的抗肿瘤细胞应答。
MedSci原创 - T细胞，基因编辑 - 2018-07-13
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
山东大学陈子江/吴克良/赵涵等合作发现人类合子基因组激活始于父系基因组
尽管亲本基因组在受精后经历了广泛的表观遗传重编程以达到平衡，但它们是否在人类合子基因组激活(ZGA)中发挥不同的作用仍然未知。
iNature - 人类合子基因组 - 2023-02-03
研究揭示人类基因组如何发生变化
在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个
中国科学报 - 基因，研究 - 2016-05-24
Nature：中国学者领衔，人类“泛基因组”成果登上封面！
由国际人类泛基因组参考联盟牵头，由美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助的研究人员发布了一份人类“泛基因组”草稿——这是一个新的、可用的基因组学参考，它结合了来自不同祖先背景的
BioMed科技 - 泛基因组 - 2023-05-14
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩做检查。 图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认
中国科学报 - 基因诊断，遗传，糖尿病 - 2017-01-04
人类基因组计划完成十五年：从一个人的基因组草图到精准医疗
当我们今天大谈基因测序与健康话题时，别忘了人类基因组计划才完成不过15年。2000年6月26日，时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。人类基因组
中国科学报 - 人类基因组计划，精准医疗 - 2015-07-06
WHO关于人类基因组编辑的立场文件 2021
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用引发了伦理问题，突出
WHO - 基因编辑 - 2021-07-24
FDA：应用人类基因组编辑技术的人类基因治疗产品开发
在本指南中，我们 FDA 正在向开发包含人类体细胞基因组编辑 (GE) 的人类基因治疗产品的赞助商提供建议。 具体而言，本指南提供了有关应在研究性新药 (IND) 申请中提供的信息的建议，以便根据联邦
FDA - 基因治疗 - 2022-03-16
WHO有关人类基因组编辑的建议 2021
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用，引发的伦理问题凸显
WHO - 基因编辑 - 2021-07-24
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
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