JNNP：额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，独特模式，I383V变异 - 2021-01-24
Nat Commun：保护心脏，揭晓长寿人群中的神秘基因
基因遗传分离群体（genetically population isolates）在基因组测序和鉴定中的应用不仅限于罕见疾病的研究； 这些分离人群也为深入理解常见疾病的生物学基础及其组成特征提供了有用资源。良好的人类群体为众多遗传研究提供了优秀的研究样本，涉及面跨越全基因组关联研究（GWAS）到探索基因与环境之间的相互作用。
药明康德 - 长寿基因，心脏 - 2017-06-01
研究揭示人类基因组如何发生变化
在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 图片来源：George Clerk/iStockphot 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个
中国科学报 - 基因，研究 - 2016-05-24
Acta Neuropathologica: 缺乏证据支持DPP6序列变异在欧美人群阿尔茨海默病中的作用
对该区域的后续研究显示，在荷兰家族中，染色体倒位破坏了DPP6的编码序列。
网络 - 阿尔兹海默病，欧美人群，DPP6序列 - 2021-03-21
Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的
背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。
MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29
Nat Genet：缪小平、吴晨合作组首次揭示全反式视黄酸代谢与中国人群食管癌风险相关
食管癌是严重威胁我国人民的生命健康的重大公共卫生问题，其发病与人群种族密切相关。近日，华中科技大学公卫学院缪小平教授课题组与协和医学院吴晨课题组合作，通过对10716例食管癌病例和12637例正常对照的大规模关联研究，以及深入的功能机制解析，发现了包含视黄酸代谢酶CYP26B1在内的6个中国人群食管癌易感基因。
BioArt - 食管癌，中国，基因 - 2018-01-31
Sci Rep：全外显子罕见变异分析鉴定了3个新的前列腺癌诱发性基因
由于前列腺癌是高度可遗传的，与前列腺癌相关的常见变异已经在各种群体中有所研究，包括了韩国群体。然而，稀有的和低频变异对疾病的遗传也具有明显的影响。到目前为止，韩国群体中稀有变异对前列腺癌易感性的贡献情况还没有系统的评估。最近，有研究人员对7258名个体（985个前列腺癌案例和6273名对照）进行了大规模的全外显子组稀有变异分析。研究总共发现了19个稀有变异位点，覆盖了7个基因，且与前列腺癌的易感性
MedSci原创 - 前列腺癌，稀有变异，韩国 - 2019-12-10
JNER：低频率深部脑刺激可改善帕金森病患者的急性步态
丘脑底核（STN-DBS）的脑深部刺激（DBS）已成为改善帕金森病（PD）症状（如静息性震颤和肢体僵硬）的常用方法，药物治疗对这些症状无效。
MedSci原创 - 深部脑刺激，帕金森病患者，随机交叉可行性试验 - 2021-08-31
JACC：LPA KIV-2突变降低了脂蛋白（a）的浓度并降低冠状动脉疾病的发生
LPA KIV-2区域的功能突变决定了Lp(a)的变异和CAD风险。即使是适度但终生的遗传性Lp(a)降低也会转化为明显的CAD风险降低。
MedSci原创 - 2021-07-31
Clin Cancer Res：检出cfDNA低频突变对去势抵抗性前列腺癌究竟有无意义？
检出 VAF<1% 的低频 ctDNA 变异对去势抵抗性前列腺癌患者具有很重要的临床意义
MedSci原创 - ctDNA，去势抵抗性前列腺癌，细胞游离DNA（cfDNA） - 2021-09-22
关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
Eur J Hum Genet - Alport综合征 - 2023-01-09
Cancer Cell：基于6004名中国人全基因组分析肺癌的罕见易感突变分析
我们进行了迄今为止最大规模的非小细胞肺癌(NSCLC)全基因组测序(WGS)研究，研究对象包括6004名中国个体，以及23,049名通过SNP阵列进行基因分型的个体。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肺癌 - 2022-10-08
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
NEJM综述：基因组与癌症治疗
一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
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