Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
【盘点】先天性心脏病近期重要研究进展汇总
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，约占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。这里梅斯小编整理了近期关于先天性心脏病的研究进展与大家分享。【1】先心病患者有较高的感染性心内膜炎发生率和死亡率http://www.medsci
MedSci原创 - 2018-04-24
来看最新Meta分析结果
长期以来，女性在备孕和孕期一直被告知要避免饮酒，但人们对父亲饮酒是否会影响精子质量、进而影响孩子健康的关注却相对少得多。近日，中南大学湘雅公共卫生学院的研究人员发表了一项系统综述和Meta分析[1]，探讨了父母饮酒与新生儿先天性心脏病风险的相关性。研究表明，母亲在怀孕前和怀孕期间饮酒与孩子先天性心脏病风险增加存在相关性，但父亲饮酒相关的风险甚至更高。研究检索了PubMed、Embase和多个中文数
医咖会 - 医学人文 - 2019-10-10
全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
特发性/遗传性和先天性心脏病患者肺血管疾病的不同双心室适应：一项前瞻性心脏磁共振和侵入性研究
患有各种形式 PAH 的儿童的临床状态、血流动力学特征和双心室对 PAH 的适应性。
MedSci原创 - 先天性心脏病，肺血管疾病，双心室适应 - 2023-06-05
肺动脉高压（PAH）的亚组都有哪些？
肺动脉高压 (PH) 的临床分类，其中 PAH 是一种亚型，对于了解 PAH 的诊断和治疗方法很重要。根据病理生理学、病因学和对治疗的反应，肺动脉高压进一步分为亚组。
MedSci原创 - 肺动脉高压 - 2022-05-26
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
《全国出生缺陷综合防治方案》：出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国
国家卫健委网站 - 缺陷，综合防治，出生缺陷 - 2018-12-25
2024 AHA科学声明：先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的评估和管理
这一科学声明强调了在理解不适合导管或手术干预的先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的流行病学、病理生理学、分期和结果方面存在重大知识差距。
AHA官网 - 先天性心脏病 - 2024-06-03
来看最新Meta分析结果
长期以来，女性在备孕和孕期一直被告知要避免饮酒，但人们对父亲饮酒是否会影响精子质量、进而影响孩子健康的关注却相对少得多。
医咖会 - 备孕，饮酒，新生儿，先天性心脏病 - 2019-10-09
Eur Heart J：先天性心脏病成人院外心脏骤停的结局
在整个先天性心脏病谱系中，院外心脏骤停的风险都较高。先天性心脏病患者和非先天性心脏病患者的30天生存率相同，这依赖于院前生存链，即心肺复苏和除颤。
MedSci原创 - 先天性心脏病，结局，院外心脏骤停 - 2023-07-07
2014 AHA科学声明：胎儿心脏疾病的诊断和治疗
AHA发布第一部胎儿心脏病诊断和治疗指南2014年4月24日，美国心脏协会（AHA）发布了《胎儿心脏病诊断和治疗科学声明》，全文在线发布于《Circulation》杂志。
Circulation. 2014 Apr 24. - AHA，胎儿心脏疾病 - 2014-04-24
【盘点】肺动脉高压近期重要研究一览
肺动脉高压是一种严重危害人类生命健康的疾病，包括动脉性肺动脉高压、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病或低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压以及未明机制的肺动脉高压等五大类。其主要特征是肺血管阻力进行性升高，患者由于缺氧导致嘴唇呈现蓝紫色，故称“蓝嘴唇”。如不积极治疗，大部分患者可能会死于右心衰竭，因此该疾病也被称为“心血管系统的恶性肿瘤”。这里梅斯小编盘点了近期关于肺动脉高压的新近研究
MedSci原创 - 2018-04-24
2019ACC/AATS/AHA/ASE/ASNC/HRS/SCAI/SCCT/SCMR/STS适用性标准：非瓣膜性心脏病心脏结构和功能多峰成像评估
2019年1月，由美国美国心脏病学会(ACC)在内的多家学会组织发布了非瓣膜性心脏病心脏结构和功能多峰成像评估的适用性标准。
J Am Coll Cardiol .January 2019. - 非瓣膜性心脏病，心脏结构，多峰成像评估 - 2019-01-17
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