Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。
生物谷 - 心肌梗死，外显子测序 - 2015-02-09
CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功
MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
Clinica Chimica Acta：利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者；产前诊断 - 2020-06-24
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
Hypertension：全外显子测序揭示约43%的中主动脉综合征患者的单致病基因
现有研究人员推测在相当高比例的患者中，或许可通过评估38个可导致血管病变的候选基因的全外显子测序数据找到该疾病的单一病因。研究人员对来自于35个家庭的36位MAS患者进行外显子测序。在15个家
MedSci原创 - 中主动脉综合征，全外显子测序，儿童高血压 - 2018-03-04
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比，外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下，外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究，且覆盖度更深，数据准确性更高，更加简便、经济、高效，可用于寻找单基因病、复杂
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
Nature Genetics：大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
近期《自然·遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌（SCLC）是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。 Roman Thom
中国科学报 - 小细胞肺癌，外显子测序 - 2012-10-25
2012国际卒中大会：全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估
2012年国际卒中大会上，来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。全外显
医学论坛网 - 2012国际卒中大会，家族性颅内动脉瘤，全外显子测序，基因变异 - 2012-02-06
Nature Genetics：我国肝癌基因外显子组测序研究获进展
来自上海交通大学医学院、国家人类基因组南方研究中心的研究人员利用先进的外显子组测序技术对乙型肝炎病毒相关的肝癌开展了大规模的测序和分析研究。
生物通 - 肝癌，外显子组测序，乙型肝炎病毒，HBV - 2012-08-28
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
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