国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22
光遗传学开路，大脑的秘密要“曝光”了
光遗传学不仅能用于研究高级复杂的神经活动，成为探知大脑秘密的钥匙，还能用于临床上的治疗，有望将这项技术应用于视网膜病变失明的患者身上，让患者重见光明。神经生物学先驱卡哈尔（Santiago Ramón y Cajal）曾将他看到的脑组织喻为“坚不可摧的丛林”，以示其结构复杂、探索艰难。
蝌蚪五线谱 - 光遗传学，大脑，神经活动 - 2015-06-16
Cancer Cell：遗传学研究帮助更好地预测胃癌
最近，来自杜克大学医学院的研究者们利用基因组分析手段深入理解了肠道组织病变（intestinal metaplasia，IM）对于胃癌发生的影响。众所周知，IM是胃癌发生的重要风险因子，患有IM的患者患胃癌的几率是其他人群的六倍。这项研究则着重于其中的机制，相关结果发表在最近一期的《Cancer Cell》杂志上。这项研究同时能够帮助幽门螺杆菌感染的患者诊断癌症的发生风险。
“细胞”微信号 - Im，胃癌，幽门螺杆菌 - 2018-01-07
Nat Methods：光遗传学——细胞生物学新研究利器
来自阿尔伯塔大学的研究人员开发出了一种使用光控制生物细胞水平的新方法。这种工具被称为光可切割蛋白（photocleavable protein）：PhoCl，也就是当暴露于光线时，蛋白会裂解开来，这样科学家们就能以新的方式来研究和操纵细胞内活性。
MedSci原创 - 细胞生物学，光可切割蛋白 - 2017-03-19
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
加强药物遗传学研究的报告：STROPS 指南的制定
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
PLoS Med. 2020;17(9):e1003344 - 临床药物遗传学检测，药物遗传学 - 2023-10-13
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
下一代的希望：核型定位-胚胎植入前遗传学诊断（Karyomapping PGD）的故事
与大多数科学技术一样，karyomapping PGD（核型定位-胚胎植入前遗传学诊断）涉及到一些复杂而精确的参数，但若谈及它对患者生活的改善，那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用，从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子，从而确保家庭未来后代的安全。
Illumina - 胚胎，植入，核型 - 2015-11-05
2015 UKHCDO指南：血友病临床遗传学服务
2015年，英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了血友病临床遗传学服务指南。
UKHCDO官网 - 血友病，遗传学服务 - 2015-05-01
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
为您找到相关结果约500个
