单基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>疾病的产前和植入前<font color="red">基因</font>检测

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗

BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20

Diabetes Care：英国儿科<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病患病率研究

Diabetes Care：英国儿科单基因糖尿病患病率研究

背景：单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。虽然单基因糖尿病是罕见的，但确实儿科糖尿病诊所的一个重要的诊断。这种疾病的识别依赖于临床医生对关键临床特征的识别，随意其诊断往往是不确定的。本研究通过系统性生物标志物筛查和靶向基因检测，建立英国儿科诊所单基因糖尿病患病率。方法：研究纳入了英格

MedSci原创 - 单基因糖尿病，生物标志物，患病率 - 2016-09-20

2020 EAN共识建议：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>脑小血管病的诊断和治疗

2020 EAN共识建议：单基因脑小血管病的诊断和治疗

2020年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了单基因脑小血管病的诊断和治疗指南，单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因，也是导致痴呆的主要血管因素。本文主要针对cSVD的诊断和治疗

Eur J Neurol. 2020 Mar 20. - 单基因脑小血管病，脑血管病 - 2020-03-30

2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>炎性肠病的<font color="red">基因</font>组诊断和护理协调

2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调

基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病

Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>可逆转结肠癌重建正常组织功能

单基因可逆转结肠癌重建正常组织功能

近日，来自美国的科学家在国际学术期刊cell发表了一项最新研究进展，与以往直接杀死肿瘤细胞的策略不同，他们发现在小鼠中将一个与人类结肠癌有关的基因恢复到正常水平可以抑制肿瘤生长并在4天内重建正常的小肠功能

生物谷 - 结肠癌，基因 - 2015-06-24

2020 ESPGHAN意见书：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>型炎症性肠病的临床<font color="red">基因</font>组学诊断

2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断

2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

Cell Res：刘光慧等通过<font color="red">单</font>碱基<font color="red">基因</font>编辑重塑超级干细胞

Cell Res：刘光慧等通过单碱基基因编辑重塑超级干细胞

日前，中科院生物物理所刘光慧课题组、北京大学汤富酬课题组和中科院动物所曲静课题组联合开展的研究进一步拓展了基因编辑技术的应用范围。研究人员利用基因编辑改写了人类基因组遗传密码中的单个碱基，首次在实验室中获得了遗传增强的“超级”干细胞（Genetically Enhanced Stem cells，GES细胞）。

MedSci - 超级干细胞，基因编辑 - 2017-07-08