Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库，利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。外显子组仅是人类基因组的
MedSci原创 - ExAC数据库，基因突变，基因诊断，外显子 - 2016-08-19
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
Science：建立人类微生物组化学库的宏基因组学策略
最近几年，研究人员已经在确定微生物组对人类生理和疾病的影响方面取得了显着进展，但是控制这些作用的潜在分子和机制在很大程度上尚待探索。
MedSci原创 - 微生物，宏基因组 - 2019-10-20
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
米库利兹病2例
米库利兹病（Mikulicz disease，MD）是属于IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）的一种罕见病，临床较为少见。现报道我院收治的MD患者2例如下。
临床口腔医学杂志 - 米库利兹病 - 2020-07-15
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Nature：日本将建立iPS细胞库
8月7日,Nature杂志电，日本将建立诱导多能干细胞库。由于研究瓶颈的挑战，伦理和法律上的障碍和企业投资的畏缩，干细胞疗法的进展一直非常缓慢。现在，干细胞研究的先驱，同时也是诱导多能干细胞的发明者，日本京都大学山中伸弥教授计划直接建立用于治疗用途的干细胞库。该干细胞库将存储几十个诱导多能干细胞（iPS细胞）系。
生物谷 - 日本，iPS细胞库 - 2012-08-13
2024 SFE/SFEDP共识声明：库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
Ann Endocrinol (Paris) - 库欣综合征 - 2024-04-16
中华骨髓库数据首次正式上传世界骨髓库
7月30日，随着中华骨髓库管理中心主任洪俊岭轻点鼠标，来自中华骨髓库的5万份数据信息开始向世界骨髓库上传。据悉，这是中华骨髓库首次正式向世界骨髓库上传数据。 据介绍，世界骨髓库是一个把各国各地区骨髓库志愿捐献者数据融汇到一起的跨国平台，其意义在于使全球各地的患者与志愿捐献者配型机会最大化。中华骨髓库的5万份数据信息上传后，世界骨髓库网站上实时显示的总数达到了20256776份。
光明日报 - 中华骨髓库，5万份，世界骨髓库 - 2012-07-31
细胞库质量管理规范
为适应我国细胞库产业发展需要，加强细胞库质量管理，促进行业自律，我会组织业内骨干企业及专家参照《药品生产质量管理规范》（GMP）等相关规定和指导原则，经过多次研讨，起草了《细胞库质量管理规范》。该标准
中国医药生物技术协会 - 细胞库 - 2021-10-20
Science：HIV储存库不竭之谜
2014 年的逆转录病毒及伺机感染会议（Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections）已于 3 月 3 日至 6 日在波士顿召开，这项重要的 HIV/AIDS 会议将主题集中在了一名于出生后 4 小时即启动抗病毒治疗，至今体内仍未检测到病毒的 HIV 感染婴儿身上，它为治愈艾滋病带来了新希望。然而在这次会议上这一最令人惊叹的研究
医学新闻 - HIV，病毒 - 2014-03-16
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