基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷
Leidos生物医学研究公司的研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因
生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2017-01-15
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
测序中国 - 22号染色体，出生缺陷 - 2017-05-31
Cell：这个遗传基因缺陷，让他感染HPV病毒后变成“树人”
2021年7月1日，法国巴黎大学、美国洛克菲勒大学、宾州大学医学院等数十个科研机构的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊 Cell 发表了题为：Humans with inherited T cell C
“生物世界”公众号 - 基因缺陷，HPV病毒 - 2021-07-03
J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系
为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的
MedSci原创 - NOD2，基因突变，AgP，遗传，病因学 - 2017-07-20
中国科学家利用CRISPR成功修复β-地贫缺陷基因，有望实现自体移植
β-地中海贫血是广东高发的常见遗传性疾病。目前临床上唯一可以根治地贫的治疗方法是造血干细胞（HSCs）移植，但能够成功找到相匹配的脊髓捐赠者几率十分有限，地贫患者往往得不到根治，只能靠不断地输血以维持生命。不能异体移植，那能不能做自体移植呢？如今，这一想法得到了实现。有望实现β-地贫自体移植12日，记者从广州医科大学第三附属医院了解到，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点
生物谷 - CRISPR，自体移植 - 2016-07-14
NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力
美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。而且，这种新方法似乎比以前测试的X-SCID基因治疗策略更安全、有效。相关研究发表在新英格兰医学杂志上。
生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD
36氪 - 基因编辑，遗传性免疫缺陷病症 - 2017-01-13
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别
研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识
MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
Nat Neurosci：基因Top3β缺陷导致一系列神经发育疾病
日前，刊登在《自然-神经科学》杂志上的两篇论文从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白Top3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
bio360 - 精神分裂症，自闭症，智力缺陷，认知缺陷 - 2013-08-21
错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值
来源：医学论坛网 美国一项研究表明，错配修复基因缺陷（MMR-D）对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值，而染色体18q杂合性丢失（18qLOH）则否。
结肠癌，预后 - 2011-07-19
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