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JAMA：APBB<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>与非洲裔原发性开角<font color="red">型</font>青光眼风险

JAMA：APBB2基因与非洲裔原发性开角型青光眼风险

在该全基因组关联研究中，APBB2基因座上突变与原发性开角型青光眼风险增加相关

MedSci原创 - 原发性开角型青光眼，APBB2基因，淀粉样蛋白-1A4前体蛋白结合家族B - 2019-11-06

2019 CPIC指南：CYP<font color="red">2</font>D6<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>和阿托西汀治疗

2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗

2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性

网络 - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11

Cell Rep：研究发现<font color="red">2</font><font color="red">型</font>糖尿病易感<font color="red">基因</font>突变的致病机制

Cell Rep：研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。

上海营养与健康研究所 - 糖尿病，基因突变，肝脏 - 2019-01-28

Nat Commun：携带该<font color="red">基因</font>突变的男性，患<font color="red">2</font><font color="red">型</font>糖尿病风险高达30%

Nat Commun：携带该基因突变的男性，患2型糖尿病风险高达30%

白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。

“生物世界”公众号 - 糖尿病，基因突变 - 2021-07-30

JAMA：LDL-C降脂<font color="red">基因</font>突变可增加<font color="red">2</font><font color="red">型</font>糖尿病的发病风险

JAMA：LDL-C降脂基因突变可增加2型糖尿病的发病风险

NPC1L1和HMGCR分别是编码依泽替米贝和他汀类药物的分子靶点，在或接近这两个基因的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降脂等位基因曾用于探究这些降脂药物的疗效。靠近HMGCR的等位基因与有较高的2型糖尿病的发病风险有关，与他汀类药物治疗与新发糖尿病的发病率增加有关相似。但是，靠近NPC1L1的等位基因是否与2型糖尿病的发病风险增加有关则尚未可知。

MedSci原创 - LDL-C降脂基因，2型糖尿病，基因突变 - 2016-10-05

NATURE：在433,540名东亚人中鉴定<font color="red">2</font><font color="red">型</font>糖尿病的<font color="red">基因</font>位点 

NATURE：在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因位点 

最近，为了研究东亚人的T2D风险，研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。

MedSci原创 - 基因组，2型糖尿病，亚洲人群 - 2020-05-10

动力蛋白<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">型</font>中央核肌病患者剖宫产麻醉一例

动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例

患者，女，35岁，59kg，停经37+2周，入院待产。既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致

临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14

2022 CPIC指南：CYP<font color="red">2</font>C19<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>与氯吡格雷治疗（更新版）

2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）

2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成

Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14

CYP<font color="red">2</font>C19<font color="red">基因</font><font color="red">型</font>指导的抗血小板治疗可能是有益的

CYP2C19基因型指导的抗血小板治疗可能是有益的

根据11月1日在JACC网站上发表的一项研究，在经皮冠状动脉介入治疗后(PCI)，氯吡格雷与抗血小板替代疗法相比，失去CYP2C19功能等位基因的患者发生重大不良心血管事件(MACE)的风险增加。Cavallari博士和他的同事们研究了经PCI治疗后，CYP2C19基因表型抗血小板治疗的临床结果。作者比较了功能性等位基因氯吡格雷和替代疗法患者PCI术

MedSci原创 - CYP2C19基因型，抗血小板治疗 - 2017-11-04

SpeeDx进一步扩大SARS-CoV-<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>分<font color="red">型</font>系列试剂的检测范围

SpeeDx进一步扩大SARS-CoV-2基因分型系列试剂的检测范围

关键突变检测试剂的快速开发持续促进至关重要的研究和监测活动

网络 - 新冠病毒变异株 - 2021-10-11

NEJM：KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率

acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型KIR2DS1的供者体内的干细胞移植物之后，他们有较低的疾

生物谷 - KIR2DS1，白血病，AML - 2012-09-06

Nat Genet：SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病

美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变（也即该基因突变的话，有助防止糖尿病），这为治疗糖尿病带来了新的希望。同时研究也揭示了如何使用遗传学工具，来猎取那些能起到防止疾病作用的“被破坏基因”（被关闭基因）。研究者筛选一类人的基因组（此类人理论应该患糖尿病，但实际上没有患此疾病），通过将、将该基因组结果与其他人群比较

生物谷 - 糖尿病，基因突变 - 2014-07-28

[EASL2013]基因2/3型经治HCV患者接受SOF+RBV治疗疗效好

        背景与目的：基因2/3型丙型病毒性肝炎（HCV）感染患者接受PEG-IFN-α+RBV更长疗程再治疗的应答效果较差，而且目前没有替代治疗方案。在这里，我们报告FUSION试验结果，这是一项Ⅲ期临床试验，旨在评估基因2/3型HCV感染经治患者接受sofosbuvir（SOF，400 mg/d）+利巴韦林（RBV，1000～1200 mg/d）治

国际肝病网 - EASL，丙型病毒性肝炎，SOF，RBV，EASL2013，丙型病毒性肝炎，SOF，RBV - 2013-05-16

EASL 2014：DCV+SOF可有效治疗HCV基因1,2,3型感染者

超过90％各种HCV基因型感染患者在使用DCV60mg+ SOF400mg每天±利巴韦林每天两次进行治疗，在12或24周后达到了持续性病毒学反应。该研究报道的是所有患者的耐药性检测结果。（126例为基因型1型的初治患者，44 例为基因型2/3初治患者，41例基因型1型患者既往进行telaprevir或boceprevir治疗）。研究人员对基线和治疗失败的病人进行测序，

dxy - HCV，感染 - 2014-05-13

NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响

分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 　　背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 　　方法 我们对来

氯吡格雷 - 2010-11-06

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