NATURE:在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因位点 

2020-05-10 MedSci原创 MedSci原创

最近,为了研究东亚人的T2D风险,研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。

已有的对全基因组关联研究(GWAS)的元分析发现了240多个与2型糖尿病(T2D)相关的位点。然而,这些位点大多是在欧洲血统的个体分析中发现的。

最近,为了研究东亚人的T2D风险,研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。

在主要分析中,研究人员在183个基因位点上发现了301个不同的关联信号,在考虑到身体质量指数和性别的情况下,研究人员发现了61个与T2D易感性相关的基因位点。

在东亚和欧洲人群中,与T2D相关的常见变体均表现出强烈的相关效应。以前未描述的关联包括GDAP1、PTF1A、SIX3、ALDH2、一个microRNA群,和影响肌肉和脂肪细胞分化的基因。

在另一个位点,在不同的组织中,两个重叠的T2D信号表达定量性状位点影响两个基因-NKX6-3和ANK1。

因此,在不同人群中的关联研究确定了额外的T2D位点,并阐明了疾病相关的基因,生物学和途径。

 

原始出处:

Cassandra N. Spracklen et al.Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals, NATURE (2020). 

 

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

相关资讯

Nature:科学家发现触发细胞死亡和炎症的新机制:“左手杀手”

最新研究背后的一个关键问题是在没有病毒感染的情况下如何激活ZBP1。

全新AutoML工具实现基因组全自动建模,“宝藏技术”解读生命天书

3月27日,华为开发者大会2020(Cloud)期间,华为云发布了全新自动机器学习AutoML(Automated Machine Learning)工具AutoGenome,实现对基因组数据的全自动

科技日报:基因组分析显示, 新冠病毒难长存

新冠病毒是否将彻底灭绝?不少专家认为,新冠肺炎可能转化为一种慢性疾病,新冠病毒有可能在人体内长期潜伏,和人类长期共存。难道说我们真的要长期生活在新冠疫情的阴影之下?

病毒基因组自动化鉴定云平台上线

日前,中国科学院上海巴斯德研究所、中国科学院上海营养与健康研究所共同开发,华为提供云计算技术支撑的病毒基因组自动化鉴定云平台(Virus Identification Cloud, VIC)在华为云正式上线。

Cell Death Dis:NBS1与HP1相互作用保护基因组的完整性

HP1(异染色质蛋白1)和MRN(Mre11-Rad50-Nbs1)复合物都是保守因子,对基因组的稳定性和完整性具有重要作用。虽然从染色质组织、端粒维护到DNA复制及修复,HP1与MRN复合物的功能有所重叠,但它们之间功能的相关性仍未明确。本研究发现果蝇中的HP1a蛋白科通过MRN复合物的chromoshadow结构域(CSD)与其结合。此外,MRN复合物的任一成员丢失均会降低HP1a的水平,说明

BMC Infect Dis:CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究

新生儿巨细胞病毒感染(cCMV)是最常见的先天性感染,并且是长期神经和感觉后遗症的主要诱因,其中最常见的为感官听力损失(SNHL)。尽管已有大量的研究,鉴定疾病风险增加的CMV感染儿童的临床或者实验室标记仍旧还没有鉴定。最近,有研究人员进行了病毒全基因组测序(NGS)来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对