中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(1)——家族遗传性乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤,家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(5)—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌,胃肠胰神经内分泌肿瘤,家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
JAHA:静脉血栓栓塞的家族性分离
在这个全国性的VTE分离分析支持了VTE家族聚集的遗传原因。男性和年轻个体的遗传率更高,表明存在卡特效应,且与多因素阈值遗传一致。
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞,家族性分离 - 2022-01-05
Int J Oral Max Surg:口腔癌中与癌症相关的高钙血症
癌症相关性高钙血症(CRH)是晚期癌症患者中的重要副肿瘤疾病。在临床实践中,CRH患者的预后较差。
MedSci原创 - 口腔癌,高钙血症 - 2018-04-22
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(4)——家族遗传性结直肠癌
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤,家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(2)—家族遗传性卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,10%~15% 的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
中国肿瘤临床 - 卵巢癌,妇科肿瘤 - 2022-02-10
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(7)——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤,家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
Kidney Int:家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法!
遗传性肾脏疾病包括很多种,目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期,一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法,其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性,肾脏,诊断 - 2017-09-02
仵正教授:简析家族性胰腺癌
近年来,关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么,什么是家族性胰腺癌?这类疾病的临床病理特征是什么?可采取的治疗策略有哪些呢?
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
NEJM:Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者,Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平,且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症,inclisiran,LDL-C - 2020-03-19
JAHA:心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见,该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭,家族性死亡,风险 - 2018-12-16
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆(RPD)和交感症状。
MedSci原创 - 失眠,临床特征,致死性家族性失眠症,朊蛋白基因 - 2021-10-22
JAMA:浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮,或Hailey-Hailey病(HHD),是一种常染色体显性遗传性皮肤病,这一系列病例的结果表明,SR可能与HHD的缓解有关,并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗,家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
Diabetologia:家族性1型糖尿病的特征?
在以前的研究中,据报道显示,患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比,父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
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