Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25
JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展
炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周
网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常
生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。
MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29
JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？
总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。
MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27
Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子
背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。
MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
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