经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述,亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性,K-F环 - 2023-02-05
J Virol:中科院在人巨细胞病毒核衣壳出核研究方面获进展
中国科学院武汉病毒研究所在人巨细胞病毒核衣壳出核研究方面取得新进展,研究发现宿主细胞蛋白WDR5通过辅助形成出核复合体,在人巨细胞病毒核衣壳出核过程中具有重要作用。
新华社 - 巨细胞病毒,出核 - 2018-03-03
2018 临床指南:脆弱双核阿米巴感染
脆弱双核阿米巴是人体内肠道寄生虫,感染患者主要临床表现为腹痛和腹泻或无症状。本文主要总结了当前关于儿童和成人脆弱双核阿米巴感染的病原,最佳诊断方法,治疗以及随访等。
arasitology. 2018 Au - 脆弱双核阿米巴感染 - 2018-09-12
湖北订正新冠肺炎疫情数据:确诊病例核增325例,病亡数核增1290例
根据武汉市新冠肺炎疫情防控指挥部发布的《关于武汉市新冠肺炎确诊病例数、确诊病例死亡数订正情况的通报》,以及武汉市卫生健康委上报的疫情数据,
湖北省卫健委 - 新冠肺炎 - 2020-04-17
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠,肝豆状核变性 - 2019-05-15
肝豆状核变性影像一例
渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体:角膜缘见典型黄棕色环K-F环,双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活性0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。
影像园 - 肝豆状核变性 - 2018-11-25
Neurology:认知障碍与 Meynert 基底核和蓝斑核至经内嗅皮层中游离水(FW)的关联
近日,有研究人员通过临床诊断、认知表现、痴呆症严重程度和血浆神经丝轻链浓度评估,确定扩散微结构与阿尔茨海默病(AD)严重程度早期变化的关系。FW是与认知障碍相关的结构改变的非侵入早期生物标志物。
MedSci原创 - 认知障碍,生物标志物,弥散张量成像,游离水 - 2022-01-08
Nature:靶向核受体分子 治疗贫血新策略
近日,来自美国麻省理工学院的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展,他们发现PPARa激动剂对于治疗红细胞生成素抵抗性贫血症具有重要作用。 许多急性和慢性贫血症,包括红细胞溶解,脓毒病以及遗传性骨髓衰竭如Diamond-Blackfan贫血,对于红细胞生成素(Epo)治疗并不能获得比较好的治疗效果,其中的原因主要是由于响应Epo处理的克隆形成单元红系祖细胞(CF
生物谷 - 贫血,红细胞生成素 - 2015-05-18
红细胞成熟脱核机制的研究
面对解决血液来源匮乏的问题,开发新的血源已经成为当前医疗中的迫切需要,其中一种重要的手段就是体外产生 功能性的红细胞,而脱核是关键的一步.虽然目前的研究表明已经可以在体外条件下产生成熟的脱核红细胞,但是诱导分化的效率相对比较低.不仅如此,我们对红 细胞脱核机制研究的并不是很清楚.本文对于目前研究比较成熟的三种脱核理论,包括细胞凋亡学说、不对称分裂学说、膜泡运输理论,以及脱核过程中
生物化学与生物物理学进展 - 红细胞,体外诱导,成熟分化,脱核 - 2014-01-03
抗核磁起搏器临床应用
复旦大学附属中山医院王蔚教授介绍了抗核磁起搏器临床应用情况。她主要围绕核磁共振检查(MRI)的基础知识,MRI对传统起搏器的影响以及抗MRI起搏系统的临床应用展开。
MedSci原创 - 核磁,起搏器 - 2012-03-30
2018 临床指南:脆弱双核阿米巴感染
脆弱双核阿米巴是人体内肠道寄生虫,感染患者主要临床表现为腹痛和腹泻或无症状。本文主要总结了当前关于儿童和成人脆弱双核阿米巴感染的病原,最佳诊断方法,治疗以及随访等。
Parasitology. 2018 Aug 31:1-9. - 脆弱双核阿米巴感染 - 2018-09-11
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病,估计患病率为1:30000。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):502-504. - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
葡萄牙抗核抗体模式国际共识 2021
ANA 模式国际共识的主要目标是就抗核抗体形态模式的命名和描述达成共识。这项工作旨在建立在
Acta Med Port . 2021 May 2;34(5):347-354 - 自身免疫性疾病 - 2021-07-16
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