经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性，K-F环 - 2023-02-05
Am J Respir Crit Care Med：支气管流变术治疗慢性支气管炎的效果-12个月随访结果
支气管流变术使用支气管内导管将非热脉冲电场应用于呼吸道。临床前研究表明，上皮消融后会有正常化的上皮细胞再生。近
MedSci原创 - 慢性支气管炎，支气管流变术 - 2021-06-30
AUTOPHAGY：海藻糖减轻肝脏脂肪变性
已有的研究显示，巨自噬/自噬诱导剂二糖海藻糖是一种有前景的抗神经变性和心脏代谢疾病的治疗剂。
MedSci原创 - 海藻糖，肝病，糖尿病 - 2018-07-16
视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。
眼科 - 视网膜色素变性 - 2021-10-27
NEJM：悬雍垂淀粉样变性-病例报道
淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中，细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。
MedSci原创 - 淀粉样变性，悬雍垂 - 2020-08-06
NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
Liver Transpl：肝移植术后脂肪变性研究
捷克布拉格临床与实验医学机构肝胆胃肠病学的Irena Hejlová博士和同事对548名肝移植受体进行了2360次肝移植术后肝脏活检，比较明显脂肪变性和0-1级脂肪变性患者的生存。结果显示，56.4%的患者有脂肪变性(n = 309)，其中17%的患者显著脂肪变性(n = 93)。肝移植术后1年到10年，脂肪变形的发生率从30.3%增加到47%(P
MedSci原创 - 肝移植，脂肪变性，免疫 - 2016-04-09
Eur Radiol:小儿肝脂肪变性诊断知多少？
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是全世界范围内最常见的小儿肝病，它是一系列疾病的总称，包括肝脂肪变性、脂肪性肝炎、肝纤维化和肝硬化。
MedSci原创 - 脂肪肝，儿童期，B超 - 2021-03-14
2014 额颞叶变性专家共识
概述额颞叶变性（frontotemporal lobar degeneration，FTLD）的临床表现为额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD），是一组以进行性精神行为异常
中华神经科杂志.2014,47(5)：351-356. - 额，颞叶，变性，专家，共识 - 2014-05-20
JCEM：ILS不能改变性类固醇激素
在没有多囊卵巢综合症（PCOS）病史的绝经前女性中间，强化生活方式改变（ILS）或二甲双胍是否能改变性类固醇激素仍不清除。[A4]）和性激素结合球蛋白（SHBG）的影响，以及是否有种族/族裔的差异，来自美国密歇根大学的Catherine Kim教授及其团队进行了一项研究，该研究发现在绝经前糖耐量异常的女性中间，干预没有改变性类
dxy - 激素，二甲双胍，ILS - 2013-06-09
ω-3减缓视网膜色素变性进展
一篇发表在JAMA/Archives期刊之一Archives of Ophthalmology上的报道，揭示患视网膜色素变性成年人服用VitA补充剂4至6年后，距离和视网膜视力年下降率缓慢，因服用富ω-视网膜色素变性是一种视网膜受损伤的眼疾。全世界大约2百万人（约1/4000）受这种典型的引起夜盲的疾病影响。症状通常首次出在儿童时期，但是诸如视野变小、管视和失明一样的严重
MedSci原创 - 视网膜色素变性，ω-3 - 2012-02-24
ACC 2013：绝经增加肝脏脂肪变性风险
旧金山——德克萨斯大学西南医学中心的Monika Sanghavi医生在美国心脏病学会(ACC)2013年会上报告的达拉斯心脏研究结果显示，绝经后状态与肝脏脂肪变性风险增加1倍独立相关。 近期，关于肝脏脂肪变性的研究正在增多，原因是这种病变是动脉粥样硬化风险增高的标志物。达拉斯心脏研究分析了绝经与肝脏脂肪变性之间的关系。
EGMN - 肝脏，脂肪变性，绝经 - 2013-04-07
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