NEJM:悬雍垂淀粉样变性-病例报道

2020-08-06 MedSci原创 MedSci原创

淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中,细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。

患者为一名61岁的男子,因吞咽困难而到血液科就诊。他还描述了2年的手和脸部浮肿以及皮肤干燥和脱发病史。

口咽部体格检查发现大舌症,扇形,舌弓红斑,悬雍垂肿大。对悬雍垂进行活检,刚果红染色发现苹果绿色双折射提示淀粉样蛋白沉积。免疫组织化学分析显示,循环κ轻链水平升高。免疫固定的血清电泳显示有0.4 g/dL的单克隆峰。游离的κ轻链水平为56.6 mg/L(参考范围为8.3至27.0),κ与λ轻链比例为3.3(参考范围为0.26至1.65)和蛋白尿(24小时尿液样本0.26g)升高时。

骨髓流式细胞仪检查发现0.54%的浆细胞具有非典型表型,心脏磁共振成像检查提示淀粉样蛋白累及左心室心肌。淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中,细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。

该患者接受了自体骨髓移植,并对治疗具有较好的反应。

原始出处:

Kenny M. Galvez-Cardenas,et al.Uvula Amyloidosis.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1915258

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  1. 2020-08-06 1216f9c2m26暂无昵称

    长见识了

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