Cell Death & Disease：逆转皮肤衰老的关键在线粒体
现在，科学家们在小鼠身上验证了这一可能。他们发现，当线粒体功能受损，小鼠会在几周内皮肤起皱、大面积掉毛发。更意外的是，关闭引发功能障碍的突变可以让小鼠“重返年轻”——衰老症状得到缓解。
生物探索 - 衰老，线粒体 - 2018-07-31
STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，男性无精子症 - 2022-01-06
Neuroscience Bulletin：侧脑室递送MECP2可延长Rett综合征小鼠的寿命
早期研究表明用腺相关病毒血清型9 (AAV9)通过静脉注射重新引入野生型MECP2可以延长小鼠寿命。然而静脉给药AAV9-MECP2会在WT小鼠体内产生致死性肝毒性。
“Aging”公众号 - Rett综合征，侧脑室 - 2022-11-28
Nature：IDH2在生物体中驱动癌症
两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。然而，与癌症相关的IDH突变产生了一种酶，能够将αKG转化为2-羟戊二酸（
Nature中文网 - 肿瘤，癌症 - 2013-11-11
GUT：人类CPA1突变可导致消化酶错误折叠以及引起小鼠慢性胰腺炎
最近，在散发性早发病例和遗传性胰腺炎中描述了编码消化酶羧肽酶A1的CPA1中的功能丧失突变。突变诱导的CPA1错误折叠和相关的内质网（ER）应激被认为是潜在的疾病机制；然而，目前仍缺乏人体的证据。本研究的目的是创建一个小鼠模型，观察CPA1相关慢性胰腺炎的特征。
MedSci原创 - CPA1，pancreatitis，digestive，enzyme - 2018-07-28
Methods Mol Biol：测试小鼠品系中已知的视网膜变性突变体实验方法综述
针对研究者采取多种实验方法增加突变率，制备视网膜病变小鼠模型方面，作者详细描述了用于筛选常见突变（Pde6b-rd1，Crb1-rd8，Pde6b-rd10和Rpe65-rd12）等简单分子技术。
MedSci原创 - 小鼠品系，视网膜变性突变体，实验方法，综述 - 2018-11-24
PNAS:肝癌早诊率提高100%！基因筛查再发力！
研究人员在肝脏特异性Pten基因敲除小鼠模型(PtenKO)和高脂饮食小鼠模型中进行了“睡眠美容”转座子突变筛选。(Pten基因编码由403个氨基酸组成的蛋白质，具有磷酸酯酶的活性。
转化 - 肝癌，早诊，基因筛查 - 2018-10-24
【盘点】近期生殖健康盘点
【1】Sci Rep：经阴道网片手术治疗泌尿生殖道脱垂后性功能的变化研究 女性盆腔器官脱垂(POP)会对有关性功能方面的生活质量产生不利影响。其中可能的病因包括神经损伤、血供障碍和盆底结构改变。盆腔手术也可能改变阴道结构，并随后对性功能产生影响。经阴道支撑网植入术是治疗盆腔器官脱垂（POP）的一种选择。最近，有研究人员设计了前瞻性的群体研究，旨在评估经阴道支撑网植入术对女性性功能的影
MedSci原创 - 生殖健康 - 2019-12-24
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
Nat. Rev Neurosci：小脑-前额叶皮层回路对孤独症相关行为的调控
ASDs是一种普遍存在的神经发育障碍，其特点是社会功能障碍和重复/僵化行为。越来越多的证据显示ASDs患者存在小脑功能障碍。
MedSci原创 - 自闭症，调控，小脑 - 2020-07-16
可卡因，上瘾背后的机制
你们知道世界上最易上瘾的物质有哪些吗？海洛因、可卡因、尼古丁、巴比妥酸盐、酒精是上瘾性最高的几类药物。一旦进入大脑，它们都会刺激多巴胺，通过奖赏回路促使大脑兴奋和愉快，从而使人沉迷而欲罢不能。
生物探索 - 可卡因，钙粘着蛋白，WAVE1蛋白 - 2017-02-18
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
Science Translational Medicine：碱基编辑，挽救致命心脏病并延长寿命
该研究在iPSC中验证了碱基编辑和先导编辑在修正RBM20基因突变的效果，并进一步在RBM20基因突变的扩张型心肌病（DCM）小鼠模型中证实了腺嘌呤碱基编辑器（ABE）能够有效修正基因突变。
“生物世界”公众号 - 心脏病，碱基编辑 - 2022-11-28
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Cell：激活APC基因可诱导结直肠癌细胞转变为正常的细胞
Science Daily：癌症治疗的新希望——激活某特定的基因可诱导肿瘤细胞转变为正常的细胞抗癌治疗通常包括杀死肿瘤细胞，然而，据6月18日发表在Cell上的一项研究表明，仅通过激活一个单一的基因就可以诱导癌细胞转为正常的组织研究人员发现，恢复成正常细胞的人结直肠癌细胞在小鼠体内停止生长并在短短4天内重新建立起正常的肠道功能。值得注意的是，两周内肿瘤消失，数月后也未有肿瘤复发的迹象。该发现为修
MedSci原创 - 结直肠癌，基因 - 2015-06-19
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