AUTOPHAGY：海藻糖减轻肝脏脂肪变性
已有的研究显示，巨自噬/自噬诱导剂二糖海藻糖是一种有前景的抗神经变性和心脏代谢疾病的治疗剂。
MedSci原创 - 海藻糖，肝病，糖尿病 - 2018-07-16
NEJM：悬雍垂淀粉样变性-病例报道
淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中，细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。
MedSci原创 - 淀粉样变性，悬雍垂 - 2020-08-06
视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。
眼科 - 视网膜色素变性 - 2021-10-27
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
JACC：心肌水肿和淀粉样变性
本研究的目的旨在评估淀粉样变性患者心肌水肿的发生率及其对预后的影响。本研究纳入了286名淀粉样变患者，其中100名为系统性AL淀粉样变，163名为心脏ATTR淀粉样变，12名为疑似心脏ATTR淀粉样变患者，11名为无症状的淀粉样TTR基因突变携带者，30名
MedSci原创 - 心血管，淀粉样变性，水肿 - 2018-06-26
Liver Transpl：肝移植术后脂肪变性研究
捷克布拉格临床与实验医学机构肝胆胃肠病学的Irena Hejlová博士和同事对548名肝移植受体进行了2360次肝移植术后肝脏活检，比较明显脂肪变性和0-1级脂肪变性患者的生存。结果显示，56.4%的患者有脂肪变性(n = 309)，其中17%的患者显著脂肪变性(n = 93)。肝移植术后1年到10年，脂肪变形的发生率从30.3%增加到47%(P
MedSci原创 - 肝移植，脂肪变性，免疫 - 2016-04-09
BOA2013：奥拉帕尼维持治疗可使BRCA突变性和铂敏感的复发性浆液性卵巢癌患者获益
根据这项随机、双盲的II期临床试验（NCT00753545），预先计划的亚组分析显示奥拉帕尼会使携带生殖系BRCA突变型（gBRCAm）的病人获益，使他们有更高的PFS和OS。因为
dxy - BOA2013，奥拉帕尼，BRCA，卵巢癌 - 2013-07-11
ω-3减缓视网膜色素变性进展
一篇发表在JAMA/Archives期刊之一Archives of Ophthalmology上的报道，揭示患视网膜色素变性成年人服用VitA补充剂4至6年后，距离和视网膜视力年下降率缓慢，因服用富ω-视网膜色素变性是一种视网膜受损伤的眼疾。全世界大约2百万人（约1/4000）受这种典型的引起夜盲的疾病影响。症状通常首次出在儿童时期，但是诸如视野变小、管视和失明一样的严重
MedSci原创 - 视网膜色素变性，ω-3 - 2012-02-24
JCEM：ILS不能改变性类固醇激素
在没有多囊卵巢综合症（PCOS）病史的绝经前女性中间，强化生活方式改变（ILS）或二甲双胍是否能改变性类固醇激素仍不清除。[A4]）和性激素结合球蛋白（SHBG）的影响，以及是否有种族/族裔的差异，来自美国密歇根大学的Catherine Kim教授及其团队进行了一项研究，该研究发现在绝经前糖耐量异常的女性中间，干预没有改变性类
dxy - 激素，二甲双胍，ILS - 2013-06-09
ACC 2013：绝经增加肝脏脂肪变性风险
旧金山——德克萨斯大学西南医学中心的Monika Sanghavi医生在美国心脏病学会(ACC)2013年会上报告的达拉斯心脏研究结果显示，绝经后状态与肝脏脂肪变性风险增加1倍独立相关。 近期，关于肝脏脂肪变性的研究正在增多，原因是这种病变是动脉粥样硬化风险增高的标志物。达拉斯心脏研究分析了绝经与肝脏脂肪变性之间的关系。
EGMN - 肝脏，脂肪变性，绝经 - 2013-04-07
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