JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
Eur Urol：前列腺癌的全基因组和转录组测序发现新的驱动疾病进展的基因改变。
前列腺癌发病率的全球差异突显了在不同种族人群中确定前列腺肿瘤的基因组异常的迫切性。近期研究者便针对亚洲人群开展了这一研究。旨在系统地探索前列腺癌基因的复杂性和定义驱动疾病进展的基因改变。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组测序，转录组测序，疾病进展，PCDH9，PLXNA1 - 2017-09-21
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28
Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
Nature：人类祖先近亲患有何种疾病——尼安德特人的口腔细菌基因组解析
尽管基因组研究揭示现代人与跨越欧亚大陆的尼安德特人之间的杂交的一些证据，但是对这些相互作用的健康后果知之甚少。尼安德特人的牙结石的遗传分析为研究这个问题提供了一个机会，并通过此重建尼安德特人的饮食习惯，行为和历史疾病情况。
MedSci原创 - 基因组，口腔细菌 - 2017-03-29
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
陕西医学杂志 - Alport 综合征 - 2023-04-20
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
为您找到相关结果约500个
