Nature：利用CRISPR/Cas9鉴定出线粒体疾病背后的遗传秘密
在一项新的研究中，来自澳大利亚莫纳什大学莫纳什生物医学发现研究所等机构的研究人员鉴定出两个新的基因与线粒体疾病的一种主要病因相关联。他们的研究为更好地对线粒体疾病进行遗传诊断铺平道路，而且也可能有助于鉴定出用于治疗的潜在治疗靶标。
生物谷 - 线粒体 - 2016-09-16
Cardiovasc Diabetol：线粒体DNA拷贝数在心脏代谢疾病中的作用
这项孟德尔随机化研究的结果不支持mtDNA拷贝数与心脏代谢疾病发生发展之间的因果关系，但发现血脂异常和CAD可导致mtDNA拷贝数减少。
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，心脏代谢疾病 - 2024-01-30
PNAS：王晓东团队发现新化合物，保护线粒体，拯救神经疾病！
近日，发表在《PNAS》上的一篇研究中，北京生命科学研究所所长王晓东团队发现的一种蛋白质有助于逆转实验动物中风样神经损伤，该研究有朝一日可能会将人类从痛苦的神经疾病中解救出来。
中国生物技术网 - 线粒体，细胞死亡，神经退行性疾病，帕金森 - 2019-11-23
Nat Commun：POLRMT突变损害线粒体转录诱导神经系统疾病的发生
线粒体疾病由一系列广泛的遗传疾病组成，其临床特征和患者预后各不相同。
MedSci原创 - 突变，神经系统疾病，POLRMT，线粒体转录 - 2021-02-22
Nat Commun：线粒体蛋白RNA聚合酶突变导致神经系统疾病
最近，研究人员对来自7个无关家庭的8个个体的POLRMT变异的临床和分子性质进行了表征。患者在儿童期表现为整体发育迟缓、肌张力低下、身材矮小和语言/智力障碍。
MedSci原创 - 线粒体基因突变 - 2021-02-19
Nat Biotech：人工合成酶可能为线粒体功能异常疾病提供新疗法
线粒体是细胞的“能量工厂”，线粒体功能异常会引起300多种罕见的遗传疾病，例如Leigh综合征（一种可能在婴儿早期出现的严重神经系统疾病）和MELAS（会导致肌肉无力、糖尿病和中风，通常在40岁之前发作然而，在帕金森和其他较常见的疾病，甚至是衰老过程本身，线粒体功能也逐渐下降。麻省总医院(MGH)的研究人员开发出一种新的方法来缓解线粒体功能失调引起的问题，这一发现发表在1月13日的《Natur
生物探索 - 人工合成酶，线粒体，功能异常 - 2020-01-18
Nature：揭秘线粒体遗传变异：对神经退行性疾病治疗的新启示
这项研究不仅为我们提供了关于mtDNA异质性的深入了解，也为未来可能的治疗策略提供了理论基础。
生物探索 - 神经退行性疾病，mtDNA碱基编辑技术，DdCBE - 2024-04-28
Orphanet J Rare Dis：维生素B2对这种罕见的线粒体疾病有效
德国慕尼黑理工大学人类遗传学研究所领导的团队近日对70名ACAD9缺陷型个体的临床、生化和遗传图谱进行全面分析。他们还评估了核黄素对患者的作用，并发表在罕见病杂志《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。
生物通 - 维生素B2，线粒体，罕见病 - 2018-11-26
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
A&R：抗线粒体抗体预测类风湿关节炎侵蚀性疾病的发展
在类风湿关节炎（RA）的细胞外空间中发现线粒体。然而，线粒体是否是类风湿性关节炎自身抗原的来源尚未得到仔细研究。因此，这篇文献研究了RA患者中抗线粒体抗体（AMA）的存在及其意义。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，线粒体，抗线粒体抗体，侵蚀性疾病 - 2023-01-02
PNAS：王晓东团队发现新化合物：保护线粒体，拯救神经疾病！
已知线粒体损伤和细胞死亡与多种神经退行性疾病有关，如帕金森症和中风。
中国生物技术网 - 线粒体，抗衰老，神经退行性疾病 - 2019-11-24
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
2016 AHA科学声明：线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用
2016年4月，美国心脏协会(AHA)发布了关于线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用的科学声明，目的是为了更好的定义线粒体在心血管疾病例如缺血和心衰发生过程中的作用。
Circ Res. 2016 Apr 28. - 线粒体 - 2016-10-07
Nature：线粒体钙稳态机制被揭密，有望成为心脏疾病治疗新靶点
科学界一致认为线粒体的钙离子输送量是心脏工作强度，或是由能量带动的心脏跳动强度的重要衡量指标。天普大学Lewis Katz医学院（LKSOM）和其他机构的科学家们已经鉴定了在压力条件下的线粒体钙离子途径。但是他们仍有一个疑问：线粒体的钙离子稳态是否也是正常心脏功能的必要条件？Elrod副教授的科学家团队证实了Slc8b1基因（线粒体钠钙交换体）或称
MedSci原创 - 线粒体，心脏，钙稳态 - 2017-04-29
小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。
Neuropediatrics. 2017 Jun 9. doi: 10.1055/s-0037-1 - 线粒体，疾病 - 2017-06-24
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