癫痫药物可能引起出生缺陷风险
一项新的研究警告说，一种常见的抗癫痫药物可能会对孕妇造成出生缺陷问题。研究人员发现，患有癫痫的孕妇在怀孕的前三个月服用托吡酯，这可能会增加他们的孩子出生时唇裂或腭裂的风险。
MedSci原创 - 癫痫药物，出生缺陷 - 2017-12-28
PLOS ONE：出生缺陷与癌症有关
据华盛顿大学-圣路易斯布朗学院和医学院的一项最新评论，一些出生缺陷的儿童可能患特定类型癌症的风险增加。布朗学校的副教授金伯利·约翰逊(Kimberly Johnson)和她的同事们，包括儿科肿瘤学家托德·德鲁利(Todd Druley)，以及医学院的助理教授托德·德鲁利(Todd Druley)，首次对世界各地80项研究报告的数据进行了系统全面地分析他们发现出生缺陷的儿童患某些癌症的风险增加。《
MedSci原创 - 出生缺陷，癌症 - 2017-08-15
Clin Infect Dis：人类免疫缺陷病毒感染者的院外心脏骤停——一项全国范围内的人群队列研究
该研究比较描述PWH中的OHCA与普通人群在发生率、特征和生存方面的差异。
MedSci原创 - 心脏骤停，人类免疫缺陷病毒 - 2023-07-20
AUTOPHAGY：自噬缺陷诱导骨流失
在最近的一项研究中，来自西安交通大学的研究人员使用成骨细胞特异性Atg7（自噬相关7）条件性敲除（cKO）小鼠研究了ATG7在体内发育和重塑阶段的直接作用。
MedSci原创 - 自噬，骨流失 - 2018-07-03
说说国内医学顶层架构的缺陷
今年对我来说很特别，八月初专业学会来函邀请任职某委员会的组委，上星期首次参加月会，说实话突然发现已经登堂入室，进入专业的顶层，颇有一览众山的感觉。 讨论的议题是将本专业领域的各种疾病厘清分类，说来简单而实际上极为复杂，牵涉到各种最新研究进展，一个议题的辩论可以写一篇长篇的综述，回头看专业权威教科书似乎成了小学教材。这种专业骨架对上将成为立法机构及联邦医保，及各大保险公司的依据，对下将
科学网博文 - 已改，医闹，伤医 - 2015-08-24
Mol Psychiatry：王晶研究组等发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder
心理研究所 - ADHD，易感基因，MICALL2 - 2017-05-31
做了甲状腺B超，甲状腺功能三项、五项、七项，报告怎么看？
甲状腺是人体最大的内分泌腺，略呈H形，由甲状腺峡部和甲状腺侧叶组成，甲状腺峡部在第2~4气管软骨环的前方，峡部左右两侧分别为甲状腺左右侧叶。
邵逸夫医院 - 促甲状腺激素，甲状腺B超，甲状腺功能三项 - 2023-01-18
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
BMJ：SSRIs与出生缺陷不相关
本研究使用国家出生缺陷预防研究中心的扩展数据集跟进先前报道的孕期使用SSRIs和具体的出生缺陷之间的相关性。这是一项在美国10个中心进行的基于人群的多中心病例对照研究，使用贝叶斯分析方法对数据进行分析处理。研究人员通过出生证明或出生的医院对17952名有出生缺陷的患儿母亲和9857名无出生缺陷的患儿母亲（分娩时间1997-2009年）确定出生缺陷。在怀孕的三个月前使用艾司西酞普兰、氟西汀、帕罗
MedSci原创 - SSRIs，出生缺陷 - 2015-08-04
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。 碳水化合物转化成能量的能力是人类和其
生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
JAMA：叶酸补充预防神经管缺陷
2017年1月，美国预防服务工作组发表在《JAMA》的更新的证据报道和系统回顾，考察了叶酸补充对神经管缺陷的预防作用。
环球医学 - 叶酸，神经管缺陷 - 2017-03-15
降低出生缺陷 “爱孕”科普行启动
美通社 - 2017-09-14
2014 美国免疫缺陷基金会：免疫缺陷患者及其接触者接种活病毒细菌疫苗推荐意见
The present uncertainty of which live viral or bacterialvaccinescan be given to immunodeficient patients and the growing neglect of societal adherence to routine immunizations has prompted the Medical
J Allergy Clin Immunol. 2014 Apr;133(4):961-6. - 疫苗 - 2014-02-28
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