Nature：首次通过LNP递送tRNA，为遗传疾病带来全新治疗方式
该研究通过LNP递送的工程化tRNA，在体外和体内成功抑制了无义突变，证明了天然tRNA可以被修饰并有效解码临床上重要的无义突变，且具有高安全性。
生物世界 - 遗传疾病，无义突变，转运RNA - 2023-06-02
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的录音就足以判断某个人是否容易罹患与基因相关的遗传性疾病
生物探索 - AI，录音 - 2017-06-23
《精神疾病诊断与统计手册》与疾病的本质
美国精神病学会第五版的《精神疾病诊断与统计手册》（以下简称《手册》）将于5月22日面世；这将是长达13年紧张的改写活动结束的标志。
译言网 - 《精神疾病诊断与统计手册》，修订，第五版 - 2013-04-26
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病
AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。
MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04
2013 儿童肺间质疾病诊断程序专家共识
中华儿科杂志2013年2月第51卷第2期 - 2013-02-01
2011德国 周围动脉疾病诊断和治疗指南
2011-12-27
小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
Neuropediatrics. 2017 Jun 9. doi: 10.1055/s-0037-1 - 线粒体，疾病 - 2017-06-24
儿童过敏性疾病诊断及治疗专家共识
过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等，已成为2l世纪常见慢性非传染性疾病之一。由于我国儿科过敏专科医生相对缺少，临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况。经多个学组多学科专家共同讨论后撰写本共识，以期为儿科全科医生长期综合管理过敏性疾病患儿提供帮助。
中华儿科杂志,2019,57(3):164-171. - 儿童过敏性疾病 - 2019-05-10
中国泌尿外科疾病诊断治疗指南（2014版）
中华医学会泌尿外科学分会自2006 年以来，先后组织数百名专家分别编写出版了2006 年、2007 年、2009 年、2011 年四版《中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》，对推动中国泌尿外科临床工作的规范化取得重大作用
泌尿外科 - 2014-06-17
2011版中国泌尿外科疾病诊断治疗指南
人民卫生出版社. 那彦群, 叶章群, 孙光主编 - 2011-10-01
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