FRONT NEUROSCI：罕见病日 | 新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience
药明康德 - 罕见病，新版CRISPR技术，根治，亨廷顿舞蹈症 - 2018-02-28
Spine:椎板成形椎弓根钉内固定治疗徐动型脑瘫脊髓型颈椎病效果良好
随着社会老龄化，成人脑瘫、高龄脑瘫在逐年增加，因脑瘫所致的颈椎病，特别是徐动型脑瘫脊髓型颈椎病的治疗，已成为骨科和康复治疗中的一大新课题。徐动型脑瘫是指由于脑基底区损伤引起的运动障碍或运动失调，表现为难以用意志控制的不自主运动。 徐动型脑瘫约占所有脑瘫的15%，病变部位在大脑深部基底核锥体外系统，上肢损害一般会重于下肢。徐动型脑瘫脊髓型颈椎病患者常存在颈椎管狭窄所致的多节段压迫性病变，重
丁香园 - 椎弓根螺钉固定，脑瘫，脊髓型颈椎病，徐动型，椎板 - 2013-11-12
Neurology：渐冻症，眼动异常或可预测认知变化
ALS患者表现出一系列临床上明显的OMAs，这些改变与认知（而非行为）的改变有明显的相关性
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2021-09-19
Lancet Neurol：青年亨廷顿舞蹈症患者疾病生理及临床特征
研究认为，青年CAG重复序列高度扩展亨廷顿患者的疾病特征与低度扩展人群和成年患者存在较大差异，重新区分亨廷顿病亚型十分必要
MedSci原创 - 亨廷顿，CAG重复序列，HG - 2018-09-21
病例 | 糖尿病纹状体病（非酮性高血糖性偏身舞蹈症）
糖尿病纹状体病是一特殊的综合症，多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性为多。
影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病，非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05
徐向进：女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症（HA）指血液循环中一种或多种雄激素水平增高，或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病，临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状，并伴有糖代谢和脂代谢紊乱
中华医学信息导报 - 女性，高雄激素血症，诊断思路，PCOS - 2018-04-18
十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
加拿大科学家开发出首个治疗亨廷顿舞蹈症药物
（图片摘自www.sciencealert.com） 亨廷顿舞蹈病大家可能听说过，这是一类因脑神经严重损伤导致的遗传性疾病，能够导致运动、认知以及行为的障碍。美国境内每10000个人中就有一名亨廷顿舞蹈病患者。患病人群需要全天陪护，其生活质量与寿命也会严重降低。不幸的是，目前对于这一疾病没有特别好的治疗方法。
生物谷 - 亨廷顿舞蹈病 - 2016-03-07
早产产后并发症和注意力缺陷/多动障碍的风险
调查注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 风险与早产之间的关联，并确定早产儿的产后并发症与 ADHD 风险之间的关系。
Developmental Medicine & Child Neurology - 多动障碍，注意力缺陷 - 2022-12-10
SCHIZOPHR BULL:多动让精神分裂症患者记得牢
精神分裂症是一种涉及广泛认知和情绪障碍的脑疾病，工作记忆受损一直是其关键的认知缺损标记。现有对精神分裂症工作记忆的研究，多采用言语或视觉空间的记忆材料。中科院心理所的一项最新研究发现，在编码和回忆阶段加入动作信息可显着提升日常工作记忆表现，但动作信息能否改善精神分裂症患者的工作记忆还有待研究。此项研究已经在线发表在《Schizoph
中国科学报 - 多动，精神分裂，记得牢 - 2017-07-14
Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06
Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
“生物世界”公众号 - 亨廷顿症，段文贞 - 2022-12-16
NEJM：壳核海绵状血管瘤致对侧难治性偏侧舞蹈症一例
神经系统检查显示左手臂偏侧舞蹈，睡眠时症状消失。颅脑CT检查显示右侧壳核处有一钙化灶。脑MRI检查T2加权相显示右侧壳核混杂信号，病灶中心呈低信号，伴周边低信号环，MRI提示海绵状血管瘤。各类脑血管病往往影响基底节区，从而有时会出现病灶对侧偏侧舞蹈症，但是症状往往是短暂的。壳核海
dxy - NEJM，壳核海绵状血管瘤，偏侧舞蹈症 - 2013-05-20
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