Cardiovasc Diabetol：糖尿病遗传标志物与颈动脉粥样硬化的关系
胰岛素抵抗是糖尿病的早期临床前阶段，可诱发血脂异常、炎症、高血压、内皮功能障碍、血管平滑肌细胞增殖等多种综合征，这些综合征与动脉粥样硬化的发展相关。
MedSci原创 - 糖尿病遗传标志物 - 2023-03-21
Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系
在过去的几十年里，非侵入性脑成像技术极大地加强了对大脑结构和功能及其与药物使用的关系的理解。
MedSci原创 - 大脑，物质使用障碍 - 2022-03-03
STROKE：我国学者揭示细颗粒物暴露、遗传易感性与中风发病风险的关系
长期暴露于 PM2.5 与不同遗传易感性的中风发病风险较高有关。
MedSci原创 - 脑卒中，PM2.5 - 2023-12-01
CLIN CANCER RES：甲状腺癌依维莫司治疗反应与遗传信息之间的关系
靶向导致PI3K/mTOR/Akt活化的突变是甲状腺治疗领域所关注的。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究依维莫司在侵袭性，放射性碘难治性（RAIR）甲状腺中的作用，并将肿瘤突变情况与治疗反应相联系。该研究在2009至2013年间进行，纳入的患者为无法治疗的RAIR甲状腺癌患者，所有患者在入组6个月前具有影像学进展证据。主要的研究终点为无进展生存（PFS），中位随访时间为31.8
MedSci原创 - 甲状腺癌，依维莫司，遗传信息 - 2018-04-16
Neurology：阿尔茨海默病患者β-淀粉样蛋白与认知和磁共振关系的遗传调节
特定遗传变异导致的认知功能障碍增加和加速萎缩的模式可能解释了临床前和先兆AD患者认知上的部分异质性。ARPP21附近的基因变异与A4中较低的认知分数以及ADNI中认知能力加速下降和脑萎缩相关。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，遗传变异 - 2023-06-23
ASCO2017：DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系
由于TET1，TET2，TET3和TDG中的突变，DNA甲基化/去甲基化循环的不平衡与乳腺癌的发病和进展有一定关系。然而，目前很少有研究评估TET相关DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系，特别是在非洲祖先妇女群体上。
MedSci原创 - 乳腺癌，突变 - 2017-06-07
Heart：中老年双胞胎静息心率遗传性及其与死亡率之间的关系分析
由此可见，在没有心血管疾病的中年和老年双胞胎中RHR是一种受遗传影响的特质。即使在将家庭因素进行控制的双胞胎研究中，RHR仍与长寿独立相关。
MedSci原创 - 双胞胎，RHR，遗传性，死亡率 - 2017-06-22
Arthritis Rheumatol ：银屑病关节炎中HLA遗传易感性标记与超声附着点炎的关系
在银屑病关节炎中，HLA-B*27与更严重的超声附着点炎相关，尤其是病程更长的患者。
MedSci原创 - 银屑病关节炎，HLA-B27，附着点炎，超声 - 2018-02-05
Am J Rhinol Allergy：过敏性鼻炎与睡眠和神经性心理障碍的遗传关系如何？
结果发现，AR（特别是由花粉引起的 AR）可能是打鼾症在遗传水平上的一个独立风险因素。
MedSci原创 - 睡眠，过敏性鼻炎，遗传关系 - 2023-12-27
Diabetologia：与血浆脂肪酸相关的遗传变异与2型糖尿病和血糖特征的关系
研究表明，10种脂肪酸中有8种的遗传倾向与2型糖尿病、空腹血糖和胰岛细胞功能有关。然而，除了棕榈烯酸外，这些关联是由FADS1/2的变异驱动的，FADS1/2编码的酶在脂肪酸代谢中起关键作用。
MedSci原创 - 2型糖尿病和血糖特征 - 2020-01-30
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
胃癌发病率与遗传、健康生活方式关系几何？
我国是胃癌发病率最高的国家之一，胃癌发病和死亡病例占全球超过40%。2020年10月，南京医科大学沈洪兵院士团队在国际权威期刊《柳叶刀·肿瘤学》（The lancet oncology）
医药魔方 - 胃癌 - 2020-10-25
Stroke：缺血性卒中人群vWF水平的遗传驱动因素及其与卒中复发风险之间的关系！
研究人员确定了影响vWF基因的表达的vWF遗传因素。这些数据增加了对复发性卒中风险的病理生理和遗传基础的认识，并可能影响临床护理决策。
MedSci原创 - 缺血性卒中，vWF，复发，风险 - 2017-05-12
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
为您找到相关结果约500个
