JCC: 抗TNF治疗后脱髓鞘的临床特征和遗传风险分析
本项研究试图描述抗TNF治疗后脱髓鞘事件的临床特征，并测试受影响的患者是否在遗传上易患多发性硬化症（MS）。
MedSci原创 - 脱髓鞘，遗传风险 - 2020-06-22
Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遗传分析
粘多糖病 MedSci原创 - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06
Nat Commun：午睡的遗传因素分析及其对心血管代谢的影响
午睡（Daytime napping）是一种白天的短时睡眠事件。午睡在地中海文化中非常普遍，在包括美国在内的非地中海国家中午睡也一种很常见的事件。在现代社会中，鼓励夜班工人和飞行员等睡眠不足的人群小睡
MedSci原创 - 高血压，遗传，午睡，心血管代谢 - 2021-02-14
Clin Cancer Res：顺铂诱导毒性的遗传和可修饰风险因素分析
传统的细胞毒性化疗的有效使用经常由于不相干的毒性而受到限制。该临床难题可以由顺铂来代表，顺铂是一种铂酸盐剂，且由于其可以与DNA和其他细胞内的亲核物质亲和，因而具有抗肿瘤的活性。尽管它在治疗成年人起始和儿科恶性肿瘤中具有很好的治疗效果，顺铂可以产生许多的不相干的毒性，该毒性不仅能够严重的影响患者的生活质量，也能够导致被迫减少剂量或者治疗方法的改变，从而最后改变治疗结果。由于目前还没有能够测量治疗效
MedSci原创 - 顺铂，耳毒性，遗传 - 2018-10-16
Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险
通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12
LANCET：遗传性变型分析可用于判断华法林治疗出血风险
因此，来自美国布莱根妇女医院的Jessica L Mega医生带领工作团队进行了研究，验证遗传性变型是否能够鉴定使用华法林后造成出血的风险，以及随后可以判断哪些患者适用华法林以外的药物而保证安全性。
MedSci原创 - 出血，遗传性变型 - 2015-04-02
JACC：心脏骤停与遗传学心脏病的分析研究
本研究的目的旨在评估导致复苏性心脏骤停（RSCA）的各遗传学心脏病（CID）的比例。
MedSci原创 - 心血管，心脏骤停，遗传学心脏病 - 2020-06-03
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
：精神疾病患者的遗传多样性分析
基因多样性是基因在进化过程中逐渐形成的固有属性。重度抑郁症、阿尔茨海默病、分裂情感障碍的基因多样性与 "正常 "多样性值有显著偏差。近三分之一的基因相互关联。
MedSci原创 - 遗传学，基因组学，精神疾病 - 2024-01-26
NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析
研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍
MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11
Circulation：房颤的遗传易感性、临床危险因素负担和终生风险分析！
在这项社区为基础的队列中，房颤的终生风险为37%。多基因房颤风险的估计是可行的，加上临床危险因素负担可以解释长期房颤风险的严重梯度。
MedSci原创 - 房颤，遗传易感性，临床危险因素，负担，终生风险 - 2017-11-13
Communications Biology：小儿生殖细胞肿瘤综合遗传分析发现潜在药物靶点
最近，有研究人员为了阐明小儿生殖细胞肿瘤（GCTs）的分子发病机制，利用51份GCT样本（女性25份，男性26份）进行了DNA甲基化阵列分析、全转录组测序、靶向捕获测序和单核苷酸多态性阵列分析，其中包
MedSci原创 - 药物靶点，遗传分析，生殖细胞瘤 - 2020-10-15
J Autoimmunity：白塞病的性别特异性分析揭示男性患者的遗传风险更高
与女性患者相比，患有白塞病的男性患者具有更高的遗传风险。这种遗传差异主要来自土耳其队列，主要由HLA区域内的风险解释。这些数据表明，遗传因素可能导致男性和女性白塞病患者的疾病表现存在差异。
MedSci原创 - 白塞病，性别特异性，遗传效应 - 2022-08-21
Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近，研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中，描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体，再进行整个外显子组测序（WES）分析。
MedSci原创 - 听力损失，耳科群体，遗传倾向 - 2017-04-13
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