Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征

在认识Li-Fraumeni综合征50年后，对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略

约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。

Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28

WJP：婴儿猝死综合征相关的产前产后因素

这项伞状评价揭示了与SIDS有关的因素，研究结果表明，8个因素增加了SIDS的风险，3个因素可能对SIDS有保护作用。

MedSci原创 - 危险因素，婴儿猝死综合征，保护因素 - 2024-05-17

2019 欧洲建议：心脏性猝死多学科管理中综合遗传监测

心脏性猝死 (SCD)约占总死亡率的10%-20%，考虑到SCD在年轻病例中重要的遗传因素，患者死后的基因检测在阐明该亚群死亡病因方面非常有用。本文主要针对心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测提出指导建议。

网络 - 心脏性猝死，多学科管理，综合遗传监测 - 2019-06-30

夜间猝死发生率高，莫忽视“Brugada综合征”

夜间猝死综合征（Brugada综合征）是由编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。它通常在夜间发作，多发于＜45岁男性，它能够导致患者出现阵发性室性心动过速并且丧失意识。

网络 - 传导阻滞，夜间猝死，Brugad - 2018-06-13

——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症

检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。

“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18

2022 ESMO临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

2022 ESMO发布临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

Ann Oncol - 卵巢癌，乳腺癌和卵巢癌 - 2022-11-02