2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征

在认识Li-Fraumeni综合征50年后，对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略

约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。

Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28

——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症

检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。

“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18

2022 ESMO临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

2022 ESMO发布临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

Ann Oncol - 卵巢癌，乳腺癌和卵巢癌 - 2022-11-02

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因

白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。

MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09

罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24

综述：遗传性女性肿瘤基因测试

遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。

丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6） —家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 - 2022-08-30

儿童肿瘤溶解综合征诊疗指南

肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。

中国实用儿科杂志 - 肿瘤溶解综合征 - 2022-01-23

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（3）—家族遗传性胃癌

本文为第3部分——家族遗传性胃癌。

中国肿瘤临床 - 胃癌，消化道肿瘤 - 2022-02-10