遗传性肠癌面面观
本次大会由广东省抗癌协会大肠癌专业委员会主办,中山大学肿瘤防治中心结直肠科承办。特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。
肿瘤资讯 - 遗传性,肠癌,结直肠科 - 2019-09-04
为什么要精准预防遗传性肿瘤?几大数据告诉你
在癌症的治疗中,作为临床医生,除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外,我们还能做些什么?如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈,我们还需要了解怎样的防治理念?
首度基因 - 预防,遗传性肿瘤 - 2017-06-22
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT,遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测,肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
2018 ESDO建议:遗传性胃肠道肿瘤的筛查和监测
遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分,尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升,但是在临床上,患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。
Eur J Cancer. 2018 O - 遗传性胃肠道肿瘤 - 2018-10-27
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
冷家骅:敲黑板,划重点:家族遗传性结直肠肿瘤「前世今生」
结直肠肿瘤在欧美等发达国家非常常见,曾被认为是一种富贵病。根据最新统计,其发病率近期有显着提升的趋势,目前已经跃升为我国最常见恶性肿瘤之一,在北京、上海等一线城市不论男女,其发病率甚至已经跃升至第二位。
ioncology - 家族遗传性结直肠肿瘤,FAP - 2017-11-16
JNCI:发现新的遗传性神经内分泌肿瘤的基因突变
由Alberto Cascon和Mercedes Robledo带领的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)遗传性内分泌癌症研究人员团队发现了存在于MDH2基因的突变。该基因变异是存在于一个家庭中的非常罕见的神经内分泌肿瘤与高遗传相关组件——肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤,分别影响肾上腺和甲状旁腺(在中枢神经系统中的嗜铬细胞)。
MedSci原创 - 神经内分泌肿瘤,遗传,基因突变,MDH2 - 2015-04-01
ACG临床指南:遗传性消化系肿瘤综合征管理(中文)
发布日期:2015-02-01 英文标题: 制定者:美国胃肠病学会 出处: 内容介绍: 最近美国胃肠病学会(ACG)发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南(2015.Feb)。
肿瘤 - 2016-06-08
2018 ESDO建议:遗传性胃肠道肿瘤的筛查和监测
遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分,尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升,但是在临床上,患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。
Eur J Cancer. 2018 Oct 17;104:91-103. - 遗传性胃肠道肿瘤 - 2018-10-27
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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