Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。该基因编码受体样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血小板和巨核细胞
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理
该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。
遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20
Hepatology：王建设团队等找到遗传性胆汁淤积症“新元凶”
在国家自然科学基金和中国加拿大健康合作计划的资助下，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所Victor Ling教授等联手，经多年合作研究，终于找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因，即“MYO5B基因突变”引起遗传性胆汁淤积症发生。该研究把精确诊断胆汁淤积症大大向前推进了一步，对今后
中国日报网 - 胆汁淤积，遗传性，GGT - 2017-05-29
孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度
对于患有自闭症和一类遗传性疾病的儿童，怀孕的头三个月的超声暴露可增加自闭症的严重程度，根据华盛顿大学医学院，华盛顿大学波塞尔和西雅图儿童研究所研究人员的研究。 该研究9月1日发表在《自闭症研究》，研究了未知原因患有自闭症孩子的症状的变化。他们发现，孕期头三个月暴露于诊断超声波增加自闭症症状的严重程度。与遗传变异相关的孩子的自闭症受影响最大;研究中7％的儿童有这些变化。FDA指南目前建议的
来宝网 - 超声，遗传性自闭症 - 2016-09-05
“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas
科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11
英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传性脊髓性肌萎缩症
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布准则草案，不建议NHS使用Biogen的 Spinraza治疗罕见的遗传性脊髓性肌萎缩症（SMA）。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，反义寡核苷酸，NICE - 2018-08-14
Neuron：遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释
生物谷 - 神经，老年痴呆 - 2015-03-06
Critical Care Medicine：应激性高苯丙氨酸血症与心脏ICU死亡率相关： 临床因素、遗传变异和蝶啶
在无SHP的患者中，使用GRS≥ 2分所代表的SHP遗传多态性与后续更高的SHP的发生率和死亡风险相关。
网络 - 应激性高苯丙氨酸血症，心脏ICU死亡率 - 2024-01-04
2018 ACOG实践简报：妊娠期遗传性易栓症（No.197）
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
Obstet Gynecol. 2018 - 妊娠期遗传性血栓症 - 2018-06-28
Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现
甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。
MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19
JAMA Dermatol：遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究
目的：确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症（EB）在美国16年间的患病率和发病率。方法：前瞻性横截面和纵向研究。结果：在注册资金的第一个5年，每100万个活产婴儿遗传性EB的总体发病率和患病率分别为19.60和8.22。当重新评估16年的研究，患病率上升到11.07，而总体发病率保
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，患病率，发病率 - 2016-08-16
2018 ACOG实践简报：妊娠期遗传性易栓症（No.197）
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
Obstet Gynecol. 2018 Jul;132(1):e18-e34. - 妊娠期遗传性血栓症 - 2018-06-28
2010-ACOG临床指南113：妊娠期遗传性血栓症
Obstetrics and gynecology 2010 Jul; 116(1):212-22. - 血栓 - 2010-07-20
2011-ACOG临床指南124：妊娠期遗传性血栓症
Obstetrics and gynecology 2011 Sep; 118(3):730-40 - 血栓 - 2011-09-20
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