2022 儿科肝硬化并发症的管理共识
儿童肝硬化是遗传性、感染性、炎症性、血管性和胆汁淤积性疾病的常见结局。本文主要针对儿科肝硬化并发症的管理共识提供共识建议，目的是为儿科肝硬化患者的治疗提供适应证，以预防或控制并发症。
Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed) - 儿科，肝硬化并发症 - 2023-02-26
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。这也是迄今为止中国眼科学界首次在著名综合性国际刊物上发表原创性论文。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
2020 NICE 证据总结：Anakinra用于COVID-19相关继发性噬血细胞淋巴组织细胞增多症【ES26】
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是一种高炎症综合征，可导致细胞因子风暴、组织损伤和多器官衰竭。
NICE官网 - 噬血细胞淋巴组织细胞增多症 - 2023-03-08
张玉顺：2017年心源性猝死防治回顾
心源性猝死（SCD）发生突然，院外抢救率低，病死率高。在我国，每年SCD发病人数达54.4万，居全球首位。如何筛选高危患者，面对这一人群如何开展积极预防管理，是降低SCD病死率、改善公众健康问题的重要环节。
国际循环 - 张玉顺，心源性，猝死 - 2018-01-22
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
information with a multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27
视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。
眼科 - 视网膜色素变性 - 2021-10-27
2023 ERKNet专家共识：原发性高草酸尿症的临床建议
原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
Nat Rev Nephrol - 原发性高草酸尿症 - 2023-01-09
刘卫军：癌症生物学的那些事
I： 从一只鸡开始说起人类对癌症生物学的很多重要认识是从一只鸡开始的。这只鸡来自于美国纽约长岛一个农场，是一只在美国普通得不能再普通的鸡，看上去很像中国的芦花鸡。当然，这只对癌症生物学有着重要意义的鸡长了一个肿瘤。这个肿瘤在病理学上被称为肉瘤（sarcoma）。1909年九月的某天，这只鸡被它的主人带到了纽约城内的洛克菲勒大学医学研究所。鸡主人的目的不是向科学家们提供什么研究对象，而是希望
刘卫军/BioArt - 癌症生物学 - 2016-09-15
学术看点 | 徐静：浅谈胎儿贫血的诊治
胎儿贫血是一种相对罕见的疾病，可导致胎动减少、死胎或新生儿贫血等，超声表现胎儿水肿。贫血一般由红细胞生成减少、红细胞破坏加速、红细胞丢失（失血）等情况引起，胎儿贫血也是如此。急性失血导致的贫血常伴胎儿
“妇产科在线”公众号 - 贫血，胎儿发育 - 2022-01-07
2011 ENDO维生素D缺乏症的评估、治疗和预防
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, July 2011, 96(7): 1911–1930. - 维生素D，维生素 - 2011-06-06
FDA批准诺格列卫用于Ph阳性儿童急性淋巴细胞白血病
美国食品药品管理局（FDA）1月25日批准了格列卫一种新的适应症，用于治疗新诊断的费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童患者。 患有Ph+ ALL的儿童会有遗传异常，能使一种被称为酪氨酸激酶的蛋白质刺激骨髓产生很多不成熟的白细胞，从而使能够防御“外敌”入侵的健康白细
dxy - 格列卫，白血病，淋巴细胞 - 2013-01-30
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