JAMA:扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间,这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病,筛查 - 2016-08-17
柳叶刀:HIV病毒携带者人群中的烟草使用
HIV病毒携带者使用烟草会导致其发病率和死亡率的上升。然而,对于低收入和中等收入国家(LMICs)的HIV病毒携带者人群的烟草使用情况,我们知之甚少。来自美国约克大学的研究者开展研究评估了在中低收入国家中HIV携带者的烟草使用情况。
NSTL重大传染病防治重点领域信息门户 - HIV,烟草 - 2017-07-06
Neurology:症状前 GRN 携带者5年随访的脑代谢特征
额颞叶痴呆(FTD)是一种主要影响额叶和颞叶的神经退行性疾病。研究强调大脑代谢变化作为早期疾病跟踪生物标志物,并提出年化百分比下降作为一个衡量标准,以监测治疗反应在即将进行的试验。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆 - 2022-12-19
Alzheimer Dementia:认知表现正常的APOE ε4携带者,神经网络紊乱
认知表现正常的APOE ε4携带者,神经网络紊乱
MedSci原创 - 认知障碍,认知,认知功能损害,认知能力,认知损伤,神经网络 - 2021-06-28
Am J Prev Med :研究表明,新冠完全康复者中,仍有17%可携带新冠病毒,成为无症状携带者
新冠疫情最新情况:全球累计确诊病例4460万例,累计死亡病例117万例,美国、印度、巴西,以及欧洲多个国家仍以每天数万新增确诊病例的速度快速增长。此外,孟加拉国发现了全球首个三次感染的新冠病例。
Bio生物世界 - 康复者,新冠病毒,新冠肺炎 - 2020-10-29
PNAS:对乙肝病毒携带者血液活检可发现早期肝癌
近日,我国科学家研发出通过检测血液中的细胞游离DNA突变和蛋白标志物进行肝癌早期筛查的技术方法,可以从无症状的乙肝病毒携带者中发现早期肝癌。
新华网 - 乙肝,血液活检,肝癌 - 2019-03-12
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测,产前筛查,孕前携带者筛查 - 2022-09-08
Alz Res Therapy:随访20年,APOE ε4携带者,认知功能恶化更加严重
APOE ε4的杂合子和同合子携带者在老年时都有较差的认知能力和较大的痴呆风险
MedSci原创 - 认知障碍 - 2021-11-07
JNNP:C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征
行为变异性额颞痴呆(bvFTD)是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状,导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通
MedSci原创 - C9orf72,重复扩增携带者,早期精神特征 - 2021-12-06
Neurology:脊髓肌萎缩症女性携带者和前驱男性患者的临床特征
研究发现,SBMA 的女性携带者表现出轻度的肌无力,这与神经源性生物标志物的改变有关。而男性患者即使在早期也表现出神经源性和肌病性改变,提示女性SBMA携带者存在一种不依赖于睾酮的神经退行性病理生理学
MedSci原创 - 电生理,脊髓和延髓性肌萎缩 - 2022-11-24
ERJ:BMPR2 筛查无症状突变携带者:这是新前沿吗?
自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。
MedSci原创 - 肺动脉高压,Bmpr2,DELPHI-2 study - 2021-10-12
JAHA:肉毒碱水平与HIV携带者心梗风险呈相关性
HIV携带者(PLWH)心梗的风险会更高。慢性HIV感染引起的肠道菌群失调可能与HIV相关性动脉粥样硬化相关,胆碱、肉碱、甜菜碱和三甲胺N-氧化物是部分由肠道微生物群代谢或产生的小分子。
MedSci原创 - 心血管,肉毒碱,HIV - 2019-04-28
血液检查可用于BRCA1,2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称,对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性,采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1,循环 - 2013-05-20
乙肝病毒携带者母乳喂养安全性研究
我国也是乙型肝炎高发地区,现有的慢性HBV感染者约9300万人,自1992年乙型肝炎疫苗的接种被纳入婴幼儿计划免疫管理后,婴幼儿HBV的感染率大幅
中华妇产科杂志 - 母乳喂养,乙型肝炎免疫球蛋白,婴儿感染,母亲,HBV-DNA - 2014-09-04
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