Science：自闭症背后的遗传缺陷
来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了这一研究。他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
工作量越大病历缺陷越多？产科首页缺陷明显增多
由于医院收治主要病种和医生病历书写习惯在一段时期内相对稳定，中山大学附属第一医院近年来病历书写缺陷类型和分布情况变化不大[2]。但随着单独二胎、全面二胎政策的相继实施，产科与非产科病历书写质量出现了分化。非产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后变化较小，产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后出现了明显变化[3-4]。由此
中国卫生质量杂志 - 病历，产科 - 2018-01-22
Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素
中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。摘要：ARPC1B是组装和维护ARP2/3复合物的关键因子，而ARP2/3复合物参与肌动蛋白从现有的丝状体分支出来。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可
MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26
BMJ：具有先天缺陷的个体的患癌风险
2017年，出生缺陷和儿童癌症分别是造成儿童疾病负担的第三和第九大原因（不包括受伤和围产期疾病）。 在北欧国家，大约3％的活产儿出生时患有严重的先天性缺陷。 出生缺陷，特别
MedSci原创 - 2020-12-04
BMJ：出生缺陷的病因和临床表现！
这些发现强调了研究人员对出生缺陷原因认识的差距。对于已知的原因，如吸烟或糖尿病，分配病因在个别情况下仍然具有挑战性。然而，这些风险暴露对胎儿发育的持续影响突出了以人群为基础的预防干预措施的紧迫性和益处。对于病因尚不清楚的患儿，需要更好的策略。
MedSci原创 - 出生缺陷，病因，临床表现 - 2017-06-02
Genome Res：明晰癌症DNA修复缺陷的起源
尽管癌症突变和DNA修复机制之间的联系已经被很好地建立，但这些基本途径中突变的具体来源仍然是个谜。最近，欧洲生物信息学研究所( EMBL-EBI )、英国Dundee大学和Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类和线虫数据探索了癌症突变的原因。
生物探索 - 癌症，DNA，修复缺陷，起源 - 2018-05-04
Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19
PNAS：颠覆认知：多重突变与免疫衰退，癌症假说或将重新定义！
此前科学界普遍认为，癌症是由随时间积累的一系列基因突变引起的，也就是所谓的多重突变假说。根据目前的研究进展，我们知道一些外界因素会增加这些基因突变的发生频率，从而增加患癌风险，例如吸烟、饮酒和肥胖等。其中一个主要的风险因素，衰老是我们无法改变的，每个人都会随着年龄的增长渐渐老去，癌症风险也会随之增加。为什么衰老会如此显著地增加癌症风
测序中国 - 突变，癌症 - 2018-02-12
《全国出生缺陷综合防治方案》：出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。2018年8月20日全国出生缺陷综合防治
国家卫健委网站 - 缺陷，综合防治，出生缺陷 - 2018-12-25
Lancet Psychiatry：注意缺陷多动障碍的治疗
脑电图神经反馈对于注意缺陷多动障碍的治疗不优于认知行为治疗
MedSci原创 - 脑电图神经反馈，注意缺陷多动障碍，认知行为治疗 - 2017-08-10
Science Advances: 与成人肥胖有关的基因缺陷
哈里·帕金斯医学研究所和西澳大利亚大学的研究人员发表了一项开创性的研究，将肥胖和代谢紊乱与细胞能量发生器中的一个问题联系起来。这项发表在《科学进展》杂志上的研究发现，影响脂肪分解的基因的功能降低导致了成人肥胖和脂肪肝。珀金斯线粒体医学和生物实验室的负责人Aleksandra Filipovska教授说，这项研究为促进特异性药物和治疗方法的发展，以克服肥胖对正常身体机能的影响提供了新的见解。"我们的
MedSci原创 - 肥胖，基因缺陷 - 2017-08-20
注意缺陷多动障碍(ADHD)的神经治疗:综述
本文就注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder, ADHD)的神经治疗研究进展进行综述。脑电图-神经反馈的测试已经进行了大约45年，最新的随机
Cells - 注意缺陷多动障碍 - 2022-10-29
CHANCE试验还需改进的缺陷有哪些？
中山大学附属第一医院 苏镇培 2013年6月26日，著名医学期刊新英格兰医学杂志报道了天坛医院副院长王拥军教授领衔、全国17个省市的114家医疗机构参与的 CHANCE研究结果[1]。杂志还同时发表了来自澳大利亚的Graeme J. Hankey教授撰写的社论[2]。6月30日在国家会议中心举行了重大研究成果发布会。近几天，中央电视台、人民网、科技日报等众多媒体均有报道。
MedSci原创 - 王拥军，双抗，卒中，CHANCE - 2013-07-16
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