Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱
乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。
MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19
汇总！肺动脉高压遗传学之通道病基因分析
三个通道病基因——ABCC8、ATP13A3和KCNK3中罕见变异的作用——已在多个 PAH 队列中得到验证，总共解释了约 2.7% 的肺动脉高压 (PAH) 病例。
MedSci原创 - 肺动脉高压，通道病基因 - 2022-03-05
Nature Microbiology：克氏锥虫全基因组图谱分析
本文数据显示，胰蛋白酶体基因组被组织成染色质折叠结构域，转录受到局部染色质结构的影响。我们提出了一个表观遗传机制影响锥体基因表达的模型。
MedSci原创 - 全基因组，克氏锥虫 - 2023-11-11
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
系统性硬化相关肺动脉高压中miRNA都有哪些变化？选一个准备国自然吧
miRNA 代表 21 到 25 个核苷酸的非编码小RNA，它们在转录后水平负调控基因表达。本研究讨论系统性硬化相关肺动脉高压中miRNA的改变，并进一步研究了它们在SSc-PAH中的病理机制。
网络 - miRNA，系统性硬化相关肺动脉高压 - 2021-11-25
Diabetic Med：儿童1A型糖尿病中PTPN2的蛋白质变异
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于儿童1A型糖尿病 中PTPN2的蛋白质变异的研究。研究PTPN2编码变异对儿童1A型糖尿病发病风险的贡献。研究人员对169名1A型糖尿病的日本儿童进行了PTPN2突变分析。研究人员搜索了一般人群中缺少或极为罕见的编码变体，并通过多个计算机程序对其进行评分。如有可能，研究人员对检测到的变体进行mRNA分析和三维结构预测。研究人员还
MedSci原创 - 儿童，1A型糖尿病 - 2018-07-04
早发性帕金森病临床变异性|疑难探究
发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21～50为青年型帕金森病，21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
神经科学论坛 - 帕金森病，早发性帕金森病 - 2024-03-23
Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险
通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12
Acta Neuropathologica: 大规模通路特异性多基因风险和转录组社区网络分析确定帕金森病的新功能途径
帕金森病（Parkinson's disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，老年人多见，平均发病年龄为60岁左右。目前我国大部分帕金森病患者为散发病例，只有少数患者有家族史。
MedSci原创 - 帕金森病，多基因风险，转录组社区网络分析 - 2020-12-06
Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征
Pangere遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt
MedSci原创 - p.N1868I，突变，STARGARDT，临床表征 - 2018-09-22
NEJM：采用CRISPR-Cas9进行在体基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性
2021年06月26日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学期刊》NEJM 发表了CRISPR体内基因组编辑疗法NTLA-2001在1期临床试验中获得积极结果。6名接受治疗的患者中，3名患者接受0.1mg/
MedSci原创 - 基因编辑，转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2021-08-08
Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
JCO：TP53胚系突变与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童常见的恶性肿瘤，越来越多的证据显示其与遗传易感性相关。TP53是重要的抑癌基因，在多种肿瘤中检测到TP53的突变。近日，《JCO》发表的一项研究在大样本量的儿童ALL患者检测TP53的胚系突变，并探索致病性突变与患者治疗疗效和预后的关系。
肿瘤资讯 - TP53，突变，儿童，急性，淋巴细胞，白血病 - 2018-01-13
Plos One: 全基因组测序-改善罕见鼻咽癌临床治疗工具
来自美国翻译基因组研究院(TGen)和Scottsdale健康中心弗吉尼亚G.Piper癌症中心的研究人员近期完成了对一种称为嗅神经母细胞瘤（ONB）的罕见鼻腔癌的全基因组测序。分析了构成患者正常DNA和癌性DNA的数十亿个分子发现了未来可作为先进的精准施药(precision medicine)药物开发靶点的
生物通 - 全基因组测序，嗅神经母细胞瘤，靶向抗癌药物，鼻咽癌 - 2012-05-25
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