美国FDA批准奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的 HER2阴性转移性乳腺癌患者
奥拉帕利成为首个、也是唯一获批能用于卵巢癌领域之外治疗的PARP酶抑制剂
肿瘤资讯 - 奥拉帕利，FDA，卵巢癌 - 2018-01-18
JAMA Surgery:NSM可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险
保留乳头的全乳切除术（NSM）可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险。
肿瘤资讯 - NSM，BRCA突变，乳腺癌风险 - 2017-09-24
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究
乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。
MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22
CA：年轻的乳腺癌患者，你检测了BRCA基因吗？
最近的一项研究表明，年轻乳腺癌患者接受BRCA突变基因检测的比例在提高。目前美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐所有≤45岁乳腺癌女性进行BRCA检测，即使在已知其他风险因素的情况下。本项多中心前瞻性队列研究纳入了1126名≤40岁的乳腺癌患者。大多数的参与者（85%）教育程度在大学或以上，99%的人有保险。约87%的女性报告说他们在诊断乳腺癌、调查后1年内检测了BRCA基因突变；并且
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，基因 - 2016-09-07
Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA
MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？
在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。这对乳腺癌患者及其家属预防和治疗是可能有很大价值的。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24
JNCI：欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效果？
2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果
环球医学 - BC，OC，成本，基因检测 - 2018-08-14
三阴性乳腺癌：BRCA检测推动三阴性乳腺癌的精准治疗
中美乳腺癌高峰论坛暨2019年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会精粹在广州召开。本次会议由美中抗癌协会（USCACA）和广东省女医师协会乳腺癌专业委员会主办，广东省人民医院和广东省医学科学院协办，由广东省人民医院肿瘤中心乳腺科廖宁教授担任执行主席。大会病例讨论环节，与会专家共同针对1例三阴性乳腺癌患者就何时进行BRCA突变检测及确定BRCA突变后的临床治疗方案选择进行现场投票与讨论。特邀广东省人民医
肿瘤资讯 - 三阴性乳腺癌，BRCA检测，精准治疗 - 2019-07-04
PLoS ONE：筛选FMR1基因突变更易检测卵巢癌和乳腺癌风险
研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。已知妇女的乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)能够被用来预测她们患上这两种癌症的风险。当基因BRC
生物谷 - FMR1，基因突变，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-09-19
：乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。 这项研究的成果发表在《病理学期刊》上，研究人员观察了144例间皮瘤样本，发现近40％没有表达BRCA1蛋白，这与对长
乳腺癌，BRCA1，间皮瘤 - 2012-01-06
2011ESMO临床诊疗指南：乳腺癌的BRCA突变
Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4 - ESMO，乳腺癌 - 2011-09-01
JEM：BRCA突变致乳腺癌和卵巢癌的发生
由来自对乳腺癌研究的公主玛格丽特癌症中心坎贝尔家族研究所的Mona Gauthier医生和Tak Mak带领的研究人员，解决了一个关键性难题，那就是BRCA1基因突变，特别是对女性有倾向性，如何致使她们患上乳腺癌和卵巢癌。
生物无忧 - 乳腺癌，卵巢癌 - 2013-07-16
PNAS：乳腺癌基因BRCA1影响大脑发育？
日前，来自索尔克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）的科学家们发现，著名的涉及乳腺和卵巢癌风险的基因 BRCA1 可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1（BRCA1）是一个肿瘤抑制基因，已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险，但是能帮助修复 DNA 损伤的 BRCA1 蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和
手牵手博客站 - 乳腺癌，BRCA1 - 2014-04-04
Breast Cancer Res Treat：饮酒并不会增加BRCA1和BRCA2突变基因携带者乳腺癌的风险
背景：一般人群中酒精对女性乳腺癌的发展是有不利影响的，我们评估在BRCA1或BRCA2基因突变的女性中的这种关联是否也类似的存在。方法：每日酒精消耗量的相关基线信息来自对前瞻性研究组招募的3067 BRCA突变携带者进行的调查问卷。每两年进行一次女性随访调查，直到最后随访问卷的日期，乳腺癌的诊断日期、侧乳预防性切除的日期或死亡日期。Cox比例风险模型用来评估相对风险(RRs)，95%置信区间(CI
MedSci原创 - 饮酒，BRCA1和BRCA2突变基因，乳腺癌风险 - 2015-05-08
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